…uden anden hjertesygdom som del af dilateret, hypertrofisk, restriktiv, arytmogen eller ikke dilateret venstre ventrikel kardiomyopati sammen med medfødte hjertemisdannelser eller ved syndromer som et…

…type 2 diabetes og hyperlipidæmi, som sædvanligvis er polygenetiske tilstande, selv om familieanamnese fortsat er klinisk nyttig ved risikovurdering. Patofysiologi og genetiske principper Penetrans og…

…andel af tilfældene. De kardiorenale og cerebrovaskulære konsekvenser af uerkendt PA gør tidlig case identifikation klinisk vigtig. Aktuelle europæiske anbefalinger tilråder screening af voksne med…

…for systemisk kardiovaskulær risiko. Tilstedeværelse af en carotisbruit er forbundet med omtrent dobbelt så høj risiko for myokardieinfarkt og kardiovaskulær død. Behandlingen skal derfor adressere…

…og flergenerations familieanamnese. Udredningen bør fastslå: Graden af ubehandlet LDL C forhøjelse. Tilstedeværelsen af og debutalderen for præmatur CAD eller anden karsygdom. Anamnese med myokardieinfarkt…

…normal insulinresistens og diabetes i flere generationer. Fravær af familieanamnese eller tilstedeværelse af fedme udelukker dog ikke MODY. Diagnosen stilles ved molekylærgenetisk analyse og må…

…genetiske risiko. Varianter i blandt andet ERAP1, IL10 og gener, der regulerer IL 23 og Th17 respons, er også blevet associeret med sygdommen [6]. Inflammationen…

…i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2]. Patofysiologi Prolaktinsekretionen fra…

…multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved forekomst af kromaffint…

…hoste eller kosmetiske gener. Symptomernes sammenhæng med knuden bør vurderes kritisk, da globusfornemmelse og dysfagi ofte har anden årsag. Alarmsymptomer og højrisikofund Følgende fund begrunder…

…recessive. Undtagelser er blandt andet den X bundne, sædvanligvis forbigående antenatale form forårsaget af sygdomsfremkaldende varianter i MAGED2. Familieanamnesen kan være negativ trods genetisk sygdom…

…sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese…

…A aktivitet et stærkt diagnostisk fund, men GLA analyse skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være…

…intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant…

…hæmatopoiese og paroksysmal nokturn hæmoglobinuri (PNH) er også erhvervede trombofile tilstande, men udredes med andre analyser og først og fremmest ved trombose på usædvanlige lokalisationer…