…leversteatose, viral hepatitis og andre genetiske faktorer modificerer risikoen for organskade. I en stor prospektiv analyse fra UK Biobank havde mandlige C282Y homozygote ved 80…

…forebyggende behandling. Overvægt, høj anfaldsfrekvens, utilstrækkelig anfaldsbehandling, medicinoverforbrug, søvnforstyrrelse og psykiatrisk komorbiditet er associeret med overgang til kronisk migræne. Patofysiologi Migræne skyldes en genetisk og…

…person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese, atypisk billeddiagnostik, udredning af en potentiel nyredonor eller reproduktionsmedicinske spørgsmål er der ofte behov for MR og genetisk…

…base status, diurese og behandling af den udløsende årsag. Isotonisk krystalloid gives tidligt til patienter med klinisk relevant rabdomyolyse og risiko for nyreskade, men infusionshastigheden…

…den samlede genetiske risiko. Varianter i blandt andet ERAP1, IL10 og gener, der regulerer IL 23 og Th17 respons, er også blevet associeret med sygdommen…

…A aktivitet et stærkt diagnostisk fund, men GLA analyse skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være…

…metabolisk sygdom og trombose først udelukkes. Trombotiske manifestationer ved antifosfolipidsyndrom behandles med antitrombotisk behandling, ikke alene med intensiveret immunsuppression. Baggrund og epidemiologi SLE kan angribe…

…Genetisk analyse bekræfter subtypen og muliggør familieudredning, men skal hos symptomatiske patienter normalt være forudgået af biokemisk diagnostik [1 3]. Svært akut anfald behandles med…

…identificere prognostisk vigtige former og muliggøre genetisk rådgivning [1,2]. Behandlingen individualiseres og retter sig mod fri adgang til vand og salt, substitution med natriumklorid…

…lægemidler, amyloidose og monoklonal gammopati [1]. Alle patienter har behov for individualiseret understøttende behandling med saltrestriktion, diuretika ved ødemer, blodtrykskontrol og sædvanligvis blokade af renin…

…tilstrækkelig alfablokade. Operation og anæstesi skal foregå på et center med erfaring i fæokromocytom. Alle patienter bør tilbydes genetisk rådgivning og germline analyse, da omkring…

…eller behandlinger. Monogen diabetes hører til samme overordnede klasse af specifikke diabetestyper, men er genetisk betinget og beskrives sædvanligvis separat. Diagnosen diabetes stilles med samme…

…eller nedsat glukosetolerance samt tilhørsforhold til en population med høj forekomst af type 2 diabetes. Høj maternel alder og behandling med glukokortikoider øger også risikoen…

…og en familiehistorie med hjertesvigt, ventrikulære arytmier eller pludseligt hjertestop er almindelig. Følgende kardiomyopatier fører til udvidelse af hjertekammeret: Dilateret kardiomyopati (DCM) Idiopatisk eller genetisk …

…2]. I en systematisk britisk screening af børn og unge med C peptid, autoantistoffer og efterfølgende genetisk analyse havde 2,5 procent monogen diabetes. Omkring…

…karakteristika og behandling Definition og kliniske karakteristika Torsades de pointes (TdP) udgør en multifaktorel klinisk entitet, der typisk er associeret med medikamentinduceret lang QT syndrom…

…bliver hyppigere med stigende alder. Hos kvinder øges risikoen tydeligt efter menopausen [1]. Forekomsten varierer betydeligt mellem lande og befolkningsgrupper. Forskellene forklares af genetisk prædisposition…

…noduli og sår uden systemisk organvaskulitis Lokal eller mindre intensiv systemisk behandling, afhængigt af sværhedsgrad Sekundær PAN lignende arteritis Infektion, malignitet, inflammatorisk eller genetisk sygdom

…titreres efter prolaktin, tumorstørrelse og synsfunktion. Behandling af et makroprolaktinom med synspåvirkning skal indledes hurtigt og følges tæt. Transsfenoidal kirurgi er indiceret ved dopaminagonistresistens, intolerans…

…ved aktivering af dendritiske celler i adventitia i en genetisk prædisponeret, aldret karvæg. CD4 positive T lymfocytter og monocytter rekrutteres til karvæggen og differentierer blandt…

…Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant, skal førstegradsslægtninge tilbydes genetisk rådgivning og…

…vægtøgning efter hypothalamusskade, nedsat energiforbrug og ofte samtidige hypofysære, autonome og søvnrelaterede forstyrrelser. Behandlingen kræver specialistkompetence, og evidensen for farmakoterapi er fortsat begrænset. Polygen fedme…

…genetisk forandring eller behandling bidrager væsentligt til vægtøgningen. Sådanne årsager er betydeligt mindre hyppige end polygen fedme. En bred hormonel udredning af alle personer med…

…T bølge Ingen effekt. U bølge Ingen effekt. QT interval (QTc) Kan være forlænget. Arytmi Flecainid kan fremkalde Brugadas syndrom hos personer med underliggende genetisk…

…øvre normalgrænse og bekræftes i en ny blodprøve [1]. Den eneste etablerede behandling er streng livslang glutenfri kost med struktureret diætiststøtte [2]. Opfølgningen omfatter symptomer…

…de hyppigste endokrine sygdomme. Forekomsten varierer med befolkningens alder, køn, jodindtag, diagnostiske grænser og andelen af personer, der allerede er i behandling. I en metaanalyse…

…ventrikulære takyarytmier og tromboemboli, mens isoleret hypertrabekulering med normal ventrikelfunktion ikke i sig selv kræver behandling som kardiomyopati [1]. Definition og aktuel nomenklatur Morfologisk definition…

…hjertedød (FHSCD) : SCD hos førstegradsslægtninge taler for genetisk disposition for arytmier. Ikke vedvarende ventrikulær takykardi (NSVT) : Episoder med VT er en stærk prædiktor for SCD…

…af genetisk sårbarhed, energioverskud, visceral fedtophobning, fysisk inaktivitet, ektopisk lipidaflejring, søvnforstyrrelser og aldring. Insulinresistens kan også forekomme ved normalvægt og må ikke sidestilles med fedme…

…behandling med betablokker kan ofte påbegyndes, før ætiologien er fuldt afklaret, medmindre der er kontraindikationer. Patienter med almen påvirkning, høj feber, udtalt takykardi, atrieflimren med…

…al. Hængningsassocierede hjertestop uden for hospital i Melbourne, Australien. Emerg Med 2013;30:3842. Luna GK, Pavlin EG, Kirkman T, Copass MK, Rice CL. Hæmodynamiske…

…graviditet og antikoagulantia. Udredningen bør derfor planlægges i samråd med et koagulationslaboratorium og som regel først gennemføres efter mindst tre måneders behandling. Et afvigende funktionelt…

…tilpasser pumpens insulindosis efter sensorglukosen, øger tiden i målområdet og mindsker hyperglykæmi sammenlignet med konventionel insulinbehandling. Behandlingen skal kombineres med struktureret undervisning i måltidsinsulin, kulhydrattælling…

…familiehistorie med de samme symptomer og hændelser. Det mest karakteristiske træk var måske de karakteristiske ST segmentforhøjelser i afledning V1 V3. Udbredelse og genetik af…

…og tilstedeværelsen af samtidige risikofaktorer. Patienter med verificeret hypertension har derimod generelt behov for blodtrykssænkende behandling uden yderligere risikostratificering med henblik på denne behandlingsbeslutning. Population…

…Et barn af en person med HHT har 50 procents sandsynlighed for at arve den sygdomsfremkaldende variant. De hyppigste genetiske årsager er: Gen Betegnelse Typiske…

…patienter og mænd med SLE har også større sandsynlighed for alvorlig nyreinvolvering. Forskellene forklares af både genetiske og immunologiske faktorer og af adgang til behandling…

…Nedsat cellulær optagelse og clearance af LDL medfører øget cirkulerende LDL C. De primære genetiske mekanismer omfatter: Loss of function varianter i LDL receptorgenet, LDLR…

…manifestationer i luftvejene er forbundet med højere recidivrisiko [1,2]. Patofysiologi Patofysiologien har betydning for både fænotype og behandling. Genetiske associationer følger i høj grad…

…uger, men med langsommere effekt og en anden bivirkningsprofil [5]. Dette kan påvirke fremtidig praksis, men prednisolon er fortsat den mest etablerede initiale behandling, og…

…HLA B 35 er den bedst dokumenterede genetiske risikomarkør. Også HLA B 18:01 og HLA DRB1 01 er blevet forbundet med øget modtagelighed [2]…

…Den retrosternale brystsmerte forårsaget af akut perikarditis kan være meget lig den, der ses hos patienter med STEMI. Desuden kan smerterne ved akut perikarditis også…

…fra 2015 anbefaler ICD implantation hos LQTS patienter med høj risiko og lægger vægt på en omfattende risikovurdering, der omfatter genetiske faktorer og QTc varighed…

…et plateau, og til at vægten ofte vender tilbage efter afsluttet behandling. Obesitas bør derfor betragtes som en kronisk sygdom med betydelige biologiske mekanismer, der…

…PCSK9 hæmmere anvendes som supplerende lipidsænkende behandling hos patienter, hvis LDL C fortsat ligger over det anbefalede mål trods maksimalt tolereret statinbehandling, generelt med ezetimib…

…ikke begrænset til type 2 diabetes. Personer med type 1 diabetes kan udvikle nedsat insulinfølsomhed gennem de samme genetiske, livsstilsrelaterede og metaboliske mekanismer som befolkningen…

…sex med mænd. I en undersøgelse fra sprøjtebytteprogrammet i Uppsala havde 48 procent af deltagerne aktuel eller tidligere HCV infektion. Af dem, der gennemførte behandlingen…

…genetiske, observationelle og interventionelle data. Sammenhængen mellem eksponering for LDL C og ASCVD risiko er karakteriseret ved flere principper: Lavere LDL C er forbundet med…

…tusindvis af observationsstudier, genetiske studier og randomiserede, kontrollerede kliniske forsøg. Denne viden er blevet omsat til bemærkelsesværdige fremskridt i behandlingen af koronararteriesygdom, som det fremgår…

…kendetegn ved ventrikelflimren EKG'et viser uregelmæssige bølger med varierende morfologi og amplitude. Der kan ikke ses nogen P bølge, QRS kompleks eller T bølge…

Det tidlige repolarisationsmønster og syndrom: fra EKG kriterier til behandling Selvom det tidlige repolarisationsmønster har været anerkendt i næsten 50 år, er det stadig et…

…syg patient med hypotension, opkastninger, abdominalsmerter, bevidsthedspåvirkning eller kredsløbssvigt skal der tages blodprøver til kortisol og ACTH, hvis dette kan gøres straks, men behandlingen må…

…klapsygdom eller tidligere dilateret kardiomyopati, udelukkes. Behandlingen følger principperne for hjertesvigt med nedsat uddrivningsfraktion og koordineres mellem kardiolog, obstetriker og anæstesiolog, men under graviditet må…

…med moderat risiko eller tæt på en behandlingsmæssig tærskel, når risikopræcisering kan påvirke behandlingen. En enkelt måling er generelt tilstrækkelig, fordi Lp(a) er genetisk…

…behandles sædvanligvis med samtidig kemoradioterapi efterfulgt af konsoliderende immunterapi hos egnede patienter. Metastatisk sygdom behandles med målrettet behandling ved relevant genomisk forandring, ellers med immunterapi…

…men ingen dokumenteret effekt på overlevelsen. Den evidensbaserede behandling af hjertesvigt er næsten udelukkende baseret på patienter med nedsat ejektionsfraktion. Det er derfor vigtigt at…

…behandling af akutte koronare syndromer. 1 Retningslinjen erstatter STEMI retningslinjen fra 2017 2 og retningslinjen fra 2020 for akutte koronare syndromer uden ST elevation med…

Definition og klassifikation Hjertesvigt (HF) er et klinisk syndrom, hvor hjertet ikke kan levere blod med en hastighed, der svarer til vævets behov, medmindre fyldningstrykkene…

…tilsyneladende effektiv kronisk behandling. Funktionsbegrænsningen beskrives almindeligvis ved hjælp af New York Heart Association klassifikationen (NYHA). Mange farmakologiske anbefalinger gælder specifikt patienter med symptomatisk HFrEF…

…stressorer, og behandlingen bør rettes mod den udløsende tilstand. Myokardielle årsager og ikke iskæmiske efterlignere Takotsubo syndrom, myokarditis og kardiomyopatier kan præsentere sig med symptomer…