Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

…HHT), også kaldet Rendu Osler Webers sygdom, er en autosomal dominant vaskulær malformationssygdom med en prævalens på omkring 1 pr. 5 000 personer. Typiske manifestationer…

…skive , som forbinder myokardiecellerne mekanisk og elektrisk. De fleste mutationer nedarves på en autosomal dominant måde med varierende penetrans og ekspressivitet. Der findes recessive former…

…er meget sjælden, og der findes ingen sikker populationsbaseret incidens. De fleste former er autosomalt recessive. Undtagelser er blandt andet den X bundne, sædvanligvis forbigående…

…En de novo variant. Sjældnere autosomal recessiv nedarvning. X bunden eller anden ikke autosomal dominant mekanisme. Kompleks eller multifaktoriel genetisk arkitektur. Nedarvningsmønsteret påvirker den relevante…

Resumé Multipel endokrin neoplasi type 2, MEN 2, er et autosomalt dominant tumorsyndrom, der skyldes aktiverende kimbanevarianter i RET . Medullær thyroideacancer forekommer hos næsten alle…

…kvinder, og mænd har også den højeste risiko for at opleve maligne ventrikulære arytmier. Brugadas syndrom er arveligt med et autosomalt dominant arvemønster, hvilket betyder…

…viste ingen eller kun let venstre ventrikel dysfunktion. En anden mandlig patient med lignende ST segmentændringer oplevede synkopale episoder, ventrikulær takykardi (herunder torsades des pointes…

…diabetes eller vedvarende hyperglykæmi i ung alder, når det kliniske billede ikke passer med type 1 eller type 2 diabetes, især ved negative ø celleautoantistoffer…

…er en familiehistorie med tidlig debut af hjertesvigt almindelig blandt disse personer. Størstedelen af mutationerne nedarves autosomalt dominant med varierende penetrans og ekspressivitet. Autosomalt recessiv…

…siden behov for medikamentel behandling, og ved langvarig hyperglykæmi har de risiko for de samme mikrovaskulære komplikationer som ved anden diabetes. Diagnosen bør være molekylærgenetisk…

…EPP og XLEPP Erytrocytprotoporfyrin og genetisk analyse AIP, HCP og VP er autosomalt dominante med lav klinisk penetrans. Patogene HMBS varianter forekommer skønsmæssigt hos flere…