…skive , som forbinder myokardiecellerne mekanisk og elektrisk. De fleste mutationer nedarves på en autosomal dominant måde med varierende penetrans og ekspressivitet. Der findes recessive former…

…En de novo variant. Sjældnere autosomal recessiv nedarvning. X bunden eller anden ikke autosomal dominant mekanisme. Kompleks eller multifaktoriel genetisk arkitektur. Nedarvningsmønsteret påvirker den relevante…

…familiemedlemmer. Billedundersøgelser afslørede ikke strukturelle hjerteabnormiteter eller koronararteriesygdom. En anden mandlig patient med lignende ST segmentændringer oplevede synkopale episoder, ventrikulær takykardi (herunder torsades des pointes)…

…kvinder, og mænd har også den højeste risiko for at opleve maligne ventrikulære arytmier. Brugadas syndrom er arveligt med et autosomalt dominant arvemønster, hvilket betyder…

…er en familiehistorie med tidlig debut af hjertesvigt almindelig blandt disse personer. Størstedelen af mutationerne nedarves autosomalt dominant med varierende penetrans og ekspressivitet. Autosomalt recessiv…