…var den årlige incidens 2,4 tilfælde per million indbyggere, med et fald fra 3,3 til 1,9 per million mellem 2008 og 2013…

…den årlige incidens omkring 3 tilfælde pr. 100 000 personer, men den reelle forekomst er vanskelig at fastslå, da syndromet optræder ved mange primære og…

…og en familiehistorie med hjertesvigt, ventrikulære arytmier eller pludseligt hjertestop er almindelig. Følgende kardiomyopatier fører til udvidelse af hjertekammeret: Dilateret kardiomyopati (DCM) Idiopatisk eller genetisk…

Sammenfatning Bartters syndrom er en gruppe arvelige salttabende tubulopatier, der hovedsageligt skyldes defekt natriumkloridtransport i den tykke ascenderende del af Henles slynge. Kardinalfundene er renalt…

…kanalopatier, arvelige aortopatier, udvalgte medfødte hjertesygdomme, pulmonal arteriel hypertension og tromboemboliske sygdomme. De fleste anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt dominant, hvor en heterozygot afficeret…

…VTE er multifaktoriel, og om hændelsen var provokeret eller uprovokeret vejer som regel tungere for recidivrisikoen end de almindelige arvelige trombofilier [1]. Efter VTE provokeret…

…FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig alder og en deraf følgende…

…voksenalderen, mens større populationsstudier primært viser en top i det femte og sjette leveårti. Børn adskiller sig fra voksne ved en større andel arvelig prædisposition…

…at syndromet som fik navnet Brugada syndromet så ud til at være arveligt, da mange patienter rapporterede en familiehistorie med de samme symptomer og hændelser…

…25 000 indbyggere. Sygdommen forekommer i alle aldre og uden tydelig kønsforskel. Arvelige former debuterer sædvanligvis i barndommen, mens erhvervet central eller nefrogen diabetes insipidus…

…Medullær thyroideacancer udgår fra thyroideas parafollikulære C celler og udgør omkring 1 til 3 procent af al thyroideacancer. Cirka 25 procent af tilfældene er arvelige…

…hyperkalcæmi (FHH) med varianter i CASR, GNA11 eller AP2S1 Arvelig sygdom påvirker operationsstrategien, fordi flerkirtelsygdom og recidiv er hyppigere. CDC73 relateret sygdom medfører desuden øget…

…større, mere invasive og lidt hyppigere resistente over for dopaminagonister [2,3]. De fleste prolaktinomer er sporadiske. En lille andel indgår i arvelige syndromer, primært…

…og østrogeneksponering. Emotionel eller kronisk psykisk stress. Fibromuskulær dysplasi (FMD), som kan medføre abnormiteter i arterievæggen og intramurale hæmatomer. Arvelige bindevævssygdomme, herunder Marfans syndrom og…

…et arveligt jernoverskudssyndrom, som i Nordeuropa oftest skyldes homozygoti for HFE varianten p.Cys282Tyr, ofte betegnet C282Y. Sygdommen er karakteriseret ved forhøjet transferrinmætning og gradvis…

…ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med…

…behandlingsrefraktær hypertension, anfald med hovedpine, hjertebanken og svedudbrud, ortostatisme, uforklaret kardiomyopati, binyreincidentalom eller arvelig risiko. Udredningen indledes sædvanligvis med frie metanefriner i plasma, taget efter…

…graviditetsdiabetes og udtalt arvelig disposition. Samtidig vender 33 til 59 procent tilbage til normoglykæmi inden for et til fem år, hvilket begrunder individualiseret information og…

…binyresygdom. Håndteringen skal besvare to spørgsmål: om forandringen er malign eller malignitetssuspekt, og om den producerer hormoner. Alle forandringer bør karakteriseres med dedikeret binyrebilleddiagnostik, primært…

…markør og et diagnostisk hjælpemiddel [4,5]. Sygdommen udvikles gennem et samspil mellem genetisk disposition og miljøfaktorer. Associerede faktorer er bl.a. kvindeligt køn, arvelig…

…hormonfunktion, relation til chiasma, alder og graviditetsplaner [3]. De fleste PitNET er sporadiske. Arvelig prædisposition bør overvejes ved debut i barndommen eller tidlig voksenalder, gigantisme…

…I amerikanske materialer har mere end halvdelen af afroamerikanske voksne med nydebuteret diabetes og ketoacidose under opfølgningen udvist træk forenelige med type 2 diabetes [3…

…og ALA i urin, plasmafluorescens ALAD porfyri ALAD Akutte neuroviscerale anfald ALA i urin, PBG kan være normalt Porphyria cutanea tarda, PCT Erhvervet eller arvelig…

…for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for torsades de pointes, en polymorf ventrikulær takykardi, som kan give synkope og pludselig død…

…eller mistanke om arvelig småkarssygdom [1]. Hyppige komorbiditeter er depression, angst, søvnforstyrrelse, epilepsi, hypertension, astma og andre smertetilstande. Komorbiditet påvirker både prognose og valg af…

…den ætiologiske udredning [3]. Risikokategori Eksempler og klinisk betydning Hormonelle faktorer Kombinerede østrogenholdige kontraceptiva, hormonel substitutionsbehandling, graviditet og postpartumperiode Arvelig trombofili Faktor V Leiden, protrombinmutat

…sjælden, men risikoen er størst tidligt og noget højere ved fibromuskulær dysplasi, migræne eller arvelig karvævssygdom. Baggrund og epidemiologi Definition og afgrænsning En arteriedissektion opstår…

…til revurdering af diagnosen og vurdering af strukturel, inflammatorisk eller arvelig årsag. Patofysiologi Den mest accepterede model er en inflammatorisk neuropati med ødem i facialisnervens…

…dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1…

…med LQT1, LQT2 og LQT3. Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er…

…og, i aorta descendens, som en diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig…

…behandlingsepisode med antipsykotika. Tidligere hurtig vægtøgning på psykofarmaka. Arvelig disposition for obesitas eller type 2 diabetes. Prædiabetes, diabetes eller metabolisk syndrom. Lav fysisk aktivitet og

…og arvelighed. En struktureret klinisk vurdering bør derfor altid gå forud for prøvetagningen [1]. Anamnesen bør omfatte: 1. Vægtudvikling, debutalder, højeste vægt som voksen og…

…HIT, svær sepsis og graviditetsrelateret trombotisk mikroangiopati. 6. Kortlægge lægemidler, alkohol, infektioner, lever og nyresygdom, autoimmunitet, malignitet og arvelighed. Akut kontakt til hæmatolog er nødvendig…

…estimater i visse tvillingestudier. Arvelighed betyder dog ikke genetisk determinisme. Den beskriver variationen i en given population og et givet miljø, ikke hvor stor en…

…at optage et 12 aflednings EKG før og efter initiering af lægemidler med kendt QT forlængende potentiale, såsom antipsykotika. Ved langtidsopfølging anbefales årlige EKG kontroller…

…Tidlig debut, arvelighed, højere body mass index, flere tidligere sten, bilateral stenbyrde og visse stensammensætninger taler for højere recidivrisiko [1]. Stensygdom er ikke kun et…

…mangel. Den årlige incidens af immunmedieret TTP anslås til ca. 2 til 6 tilfælde pr. million indbyggere, med betydelig variation mellem populationer og datakilder. Kvinder…

…Den årlige incidens er omkring 61 pr. 100 000 personår med betydelig geografisk variation [6]. Incidensen er højest i den tidlige barndom og igen i…

…mandligt køn og høj alder arvelighed, især genetiske varianter, der påvirker renal eller intestinal urattransport kronisk nyresygdom fedme og metabolisk syndrom hypertension og hjerte kar…

…en systematisk oversigt over 33 observationelle studier var den samlede prævalens af primært Raynauds fænomen 4,85 procent og den årlige incidens 0,25 procent…

…var den årlige diagnosticerede incidens af symptomgivende, ultralydsverificeret overfladisk venetrombose i benene ca. 0,64 per 1 000 voksne. Incidensen steg med alderen og var…

…højindkomstlande estimerede den årlige risiko for RSV associeret akut luftvejsinfektion til 1,62 procent, risikoen for hospitalsindlæggelse til 0,15 procent og mortaliteten blandt indlagte…

…hos børn. Den årlige incidens angives til omkring 3 til 27 tilfælde pr. 100 000 børn, med betydelig geografisk og etnisk variation [1]. Medianalderen ved…

…med den højeste incidens hos teenagere og unge voksne [1]. Ætiologien er multifaktoriel. Luminal obstruktion, fækalit, lokalt immunrespons, infektiøse faktorer, arvelighed og miljøfaktorer kan bidrage…

…og ikke alene udledes af en overfladisk journalgennemgang. Samtalen giver også information om patientens funktionsniveau, bekymring, forståelse, motivation og holdning til sygdom og behandling. Arvelighed…

…kardiovaskulære risiko med et valideret værktøj, og suppler med risikomodifikatorer som kronisk nyresygdom, arvelighed, graviditetskomplikationer og dokumenteret subklinisk aterosklerose. Alle bør tilbydes støtte til rygestop…

…koronar perfusion (dvs. myokardieiskæmi og angina pectoris), ventrikulær dysfunktion(hjertesvigt ) og arytmier. Hos asymptomatiske patienter er den årlige risiko for pludseligt hjertestop <1%; efter symptomdebut…