…med en anslået prævalens på omkring 1 pr. 25 000 indbyggere. Sygdommen forekommer i alle aldre og uden tydelig kønsforskel. Arvelige former debuterer sædvanligvis i…

…udredes med andre analyser og først og fremmest ved trombose på usædvanlige lokalisationer [3]. Et positivt trombofilifund forklarer sjældent en VTE fuldstændigt. Mange bærere får…

…Ældre angivelser af en prævalens på 1 per 400 til 1 per 1 000 fødte omfatter sandsynligvis mange klinisk udiagnosticerede anlægsbærere og bør ikke sidestilles…

…foreligger der hormonel overproduktion, foreligger der hypofyseinsufficiens, og truer tumoren synsbanerne eller andre nærliggende strukturer? Mikroadenomer er mindre end 10 mm, makroadenomer er mindst 10…

…sammensatte endepunkt apopleksi, død eller større blødning, selvom antikoagulation kan reducere iskæmisk apopleksi på bekostning af flere blødninger [4]. Behandlingen individualiseres efter infarktbyrde, mistanke om…

…anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt dominant, hvor en heterozygot afficeret person har 50 % risiko for at videreføre den relevante variant til hvert barn. Andre…

…at syndromet som fik navnet Brugada syndromet så ud til at være arveligt, da mange patienter rapporterede en familiehistorie med de samme symptomer og hændelser…

…eller amenoré anovulatorisk infertilitet galaktoré nedsat libido vaginal tørhed og dyspareuni symptomer på østrogenmangel Galaktoré mangler hos mange patienter og er ikke specifik for prolaktinom…

Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

…Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er karakteriseret ved forlænget ventrikulær repolarisering…

…hypertension, høje triglycerider, lavt HDL kolesterol eller andre fedmerelaterede komplikationer. En høj insulindosis er dog ikke diagnostisk. Lipohypertrofi, fejlagtig kulhydrattælling, fejl på insulinpumpen, glukokortikoider, infektion…

…foregå på et center med erfaring i fæokromocytom. Alle patienter bør tilbydes genetisk rådgivning og germline analyse, da omkring en tredjedel eller flere har arvelig…

…diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig baggrund. Tilstanden er oftest asymptomatisk, men…

…ikke alene danne grundlag for profylaktisk kirurgi. Total thyroidektomi er den eneste etablerede mulighed for at forebygge eller helbrede arvelig medullær thyroideacancer. Ved RET M918T …

…samtidig nedsat fasteglukose og nedsat glukosetolerance, HbA1c tæt på diabetesgrænsen, stigende glukoseværdier, svær overvægt, tidligere graviditetsdiabetes og udtalt arvelig disposition. Samtidig vender 33 til 59…

…en patient må få et bestemt lægemiddel, skal overvåges på telemetri eller skal udredes for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for…

…på 25,9 pr. 100 000 personår [3]. Livstidsrisikoen er anslået til omkring 1 ud af 60 [4]. Bells parese forekommer i alle voksne aldre…

Sammenfatning Binyrebarkkarcinom er en sjælden, men aggressiv malignitet med en incidens på omkring 1 tilfælde pr. million indbyggere pr. år. Mistanke bør vækkes ved en…

Sammenfatning Et binyreincidentalom er en binyreforandring på mindst 1 cm, som opdages ved billeddiagnostik udført af en anden grund end mistanke om binyresygdom. Håndteringen skal…

…den ætiologiske udredning [3]. Risikokategori Eksempler og klinisk betydning Hormonelle faktorer Kombinerede østrogenholdige kontraceptiva, hormonel substitutionsbehandling, graviditet og postpartumperiode Arvelig trombofili Faktor V Leiden, protrombinmutat

…stigende alder. Destruktiv thyreoiditis, lægemidler, jodeksponering og overdosering af levothyroxin er andre vigtige årsager [1,3]. Den initiale håndtering omfatter vurdering af kredsløb, arytmi, hjertesvigt…

…A−β+ sygdom arvelig disposition for type 2 diabetes akutte symptomer over dage til nogle uger HbA1c ofte over 86 mmol/mol tegn på insulinresistens…

…ved: Børn og unge. Første behandlingsepisode med antipsykotika. Tidligere hurtig vægtøgning på psykofarmaka. Arvelig disposition for obesitas eller type 2 diabetes. Prædiabetes, diabetes eller metabolisk…

…hemiplegisk migræne, atypiske neurologiske manifestationer eller mistanke om arvelig småkarssygdom [1]. Hyppige komorbiditeter er depression, angst, søvnforstyrrelse, epilepsi, hypertension, astma og andre smertetilstande. Komorbiditet påvirker…

…normalt Porphyria cutanea tarda, PCT Erhvervet eller arvelig nedsættelse af UROD Skrøbelig hud og blærer Fraktionerede urinporfyriner og plasmafluorescens Hepatoerytropoietisk porfyri, HEP Bialleliske UROD varianter…

…100 000 mænd, mens andre populationer har rapporteret en samlet prævalens nær 0,8 procent [2,3]. Sygdommen er to til fire gange hyppigere hos…

Sammenfatning Bartters syndrom er en gruppe arvelige salttabende tubulopatier, der hovedsageligt skyldes defekt natriumkloridtransport i den tykke ascenderende del af Henles slynge. Kardinalfundene er renalt…

Sammenfatning Primær hæmokromatose er et arveligt jernoverskudssyndrom, som i Nordeuropa oftest skyldes homozygoti for HFE varianten p.Cys282Tyr, ofte betegnet C282Y. Sygdommen er karakteriseret ved…

…Fibromuskulær dysplasi (FMD), som kan medføre abnormiteter i arterievæggen og intramurale hæmatomer. Arvelige bindevævssygdomme, herunder Marfans syndrom og Ehlers–Danlos' syndrom. FMD kan være klinisk…

…kardiomyopati Diabetisk kardiomyopati Takotsubo kardiomyopati Takykardi induceret kardiomyopati Ikke komprimerende kardiomyopati Peripartum kardiomyopati Kardiomyopati sekundært til hjerteklapsygdom Langtidsprognosen varierer markant på tværs af disse tilstande…