…med en anslået prævalens på omkring 1 pr. 25 000 indbyggere. Sygdommen forekommer i alle aldre og uden tydelig kønsforskel. Arvelige former debuterer sædvanligvis i…

…udredes med andre analyser og først og fremmest ved trombose på usædvanlige lokalisationer [3]. Et positivt trombofilifund forklarer sjældent en VTE fuldstændigt. Mange bærere får…

…Ældre angivelser af en prævalens på 1 per 400 til 1 per 1 000 fødte omfatter sandsynligvis mange klinisk udiagnosticerede anlægsbærere og bør ikke sidestilles…

…foreligger der hormonel overproduktion, foreligger der hypofyseinsufficiens, og truer tumoren synsbanerne eller andre nærliggende strukturer? Mikroadenomer er mindre end 10 mm, makroadenomer er mindst 10…

…sammensatte endepunkt apopleksi, død eller større blødning, selvom antikoagulation kan reducere iskæmisk apopleksi på bekostning af flere blødninger [4]. Behandlingen individualiseres efter infarktbyrde, mistanke om…

…anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt dominant, hvor en heterozygot afficeret person har 50 % risiko for at videreføre den relevante variant til hvert barn. Andre…

…at syndromet som fik navnet Brugada syndromet så ud til at være arveligt, da mange patienter rapporterede en familiehistorie med de samme symptomer og hændelser…

…eller amenoré anovulatorisk infertilitet galaktoré nedsat libido vaginal tørhed og dyspareuni symptomer på østrogenmangel Galaktoré mangler hos mange patienter og er ikke specifik for prolaktinom…

Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

…Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er karakteriseret ved forlænget ventrikulær repolarisering…