…end arvelige mutationer. Det er klart, at ikke alle DCM gener er blevet opdaget. Genetisk testning for DCM Genetisk testning af patienter med bekræftet eller…

Resumé Prædiabetes, eller intermediær hyperglykæmi, betegner glukoseniveauer over normalområdet, men under den diagnostiske grænse for diabetes. Tilstanden omfatter nedsat fasteglukose, nedsat glukosetolerance og, ifølge visse…

…dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

…forekomme i alle aldre. Børn og unge har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som…

…eller arvelig baggrund. Tilstanden er oftest asymptomatisk, men kan give bryst eller rygsmerter, hoste, hæshed, dysfagi eller aortainsufficiens. Pludseligt indsættende, meget kraftige bryst , ryg eller…

…sjælden, men risikoen er størst tidligt og noget højere ved fibromuskulær dysplasi, migræne eller arvelig karvævssygdom. Baggrund og epidemiologi Definition og afgrænsning En arteriedissektion opstår…

…CVT, omfatter trombose i hjernens durale venøse sinus samt i kortikale eller dybe cerebrale vener. Tilstanden rammer ofte yngre personer og kvinder i den fertile…

…kendetegn er: debut i voksenalderen overvægt eller fedme mandligt køn, særligt ved uprovokeret A−β+ sygdom arvelig disposition for type 2 diabetes akutte symptomer over…

…variant familiær isoleret hyperparathyreoidisme familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi (FHH) med varianter i CASR, GNA11 eller AP2S1 Arvelig sygdom påvirker operationsstrategien, fordi flerkirtelsygdom og recidiv er hyppigere…

…Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er karakteriseret ved forlænget ventrikulær repolarisering…

…arvelig trombofili normalt ikke udredes. Efter uprovokeret VTE bør fravær af trombofili ikke bruges som argument for at afslutte antikoagulation. Heterozygot faktor V Leiden eller…

…blive udredt, medmindre der er klinisk mistanke om hormonoverproduktion eller arvelig tumorsygdom. En binyreforandring, der opdages ved stadieinddeling eller opfølgning af kendt cancer, er strengt…

…ikke alene danne grundlag for profylaktisk kirurgi. Total thyroidektomi er den eneste etablerede mulighed for at forebygge eller helbrede arvelig medullær thyroideacancer. Ved RET M918T …

…thorax, abdomen og bækken samt ved behov MR og FDG PET/CT. Fæokromocytom skal udelukkes før biopsi eller operation. Perkutan biopsi bør ikke foretages rutinemæssigt…

…påvirkning, hjertesvigt, delirium, ikterus eller mistænkt thyreotoksisk krise skal vurderes akut på hospital. Ved Graves' sygdom er behandlingsmulighederne antithyreoide lægemidler, radioaktivt jod og total thyreoidektomi…

…sporadiske. Arvelig prædisposition bør overvejes ved debut i barndommen eller tidlig voksenalder, gigantisme, stor eller aggressiv tumor, flere endokrine tumorer eller familiær forekomst af hypofysetumor…

…ATP1A2 eller SCN1A. Genetisk udredning er ikke indiceret ved almindelig migræne, men kan overvejes ved familiær hemiplegisk migræne, atypiske neurologiske manifestationer eller mistanke om arvelig…

…en patient må få et bestemt lægemiddel, skal overvåges på telemetri eller skal udredes for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for…

…vurdering af strukturel, inflammatorisk eller arvelig årsag. Patofysiologi Den mest accepterede model er en inflammatorisk neuropati med ødem i facialisnervens intratemporale segment. Da nerven passerer…

…normalt Porphyria cutanea tarda, PCT Erhvervet eller arvelig nedsættelse af UROD Skrøbelig hud og blærer Fraktionerede urinporfyriner og plasmafluorescens Hepatoerytropoietisk porfyri, HEP Bialleliske UROD varianter…

…og uden tydelig kønsforskel. Arvelige former debuterer sædvanligvis i barndommen, mens erhvervet central eller nefrogen diabetes insipidus dominerer hos voksne [6]. Betegnelsen diabetes insipidus omfatter…

…behandlingsepisode med antipsykotika. Tidligere hurtig vægtøgning på psykofarmaka. Arvelig disposition for obesitas eller type 2 diabetes. Prædiabetes, diabetes eller metabolisk syndrom. Lav fysisk aktivitet og

Sammenfatning Bartters syndrom er en gruppe arvelige salttabende tubulopatier, der hovedsageligt skyldes defekt natriumkloridtransport i den tykke ascenderende del af Henles slynge. Kardinalfundene er renalt…

Sammenfatning Primær hæmokromatose er et arveligt jernoverskudssyndrom, som i Nordeuropa oftest skyldes homozygoti for HFE varianten p.Cys282Tyr, ofte betegnet C282Y. Sygdommen er karakteriseret ved…

…ventrikulære arytmier, hjertestop eller endda pludselig hjertedød. Brugada brødrene bemærkede også, at syndromet som fik navnet Brugada syndromet så ud til at være arveligt, da…

…variabel fænotypisk ekspression komplicerer imidlertid risikoforudsigelsen. Familiær ophobning kan også afspejle fælles miljømæssige eller adfærdsmæssige faktorer snarere end en enkeltgenssygdom. Denne sondring er vigtig ved…

…Hypertension og østrogeneksponering. Emotionel eller kronisk psykisk stress. Fibromuskulær dysplasi (FMD), som kan medføre abnormiteter i arterievæggen og intramurale hæmatomer. Arvelige bindevævssygdomme, herunder Marfans syndrom…

…lille andel indgår i arvelige syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk prædisposition ved debut i barne eller ungdomsalderen…