…end arvelige mutationer. Det er klart, at ikke alle DCM gener er blevet opdaget. Genetisk testning for DCM Genetisk testning af patienter med bekræftet eller…

Resumé Prædiabetes, eller intermediær hyperglykæmi, betegner glukoseniveauer over normalområdet, men under den diagnostiske grænse for diabetes. Tilstanden omfatter nedsat fasteglukose, nedsat glukosetolerance og, ifølge visse…

…dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

…forekomme i alle aldre. Børn og unge har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som…

…eller arvelig baggrund. Tilstanden er oftest asymptomatisk, men kan give bryst eller rygsmerter, hoste, hæshed, dysfagi eller aortainsufficiens. Pludseligt indsættende, meget kraftige bryst , ryg eller…

…sjælden, men risikoen er størst tidligt og noget højere ved fibromuskulær dysplasi, migræne eller arvelig karvævssygdom. Baggrund og epidemiologi Definition og afgrænsning En arteriedissektion opstår…

…CVT, omfatter trombose i hjernens durale venøse sinus samt i kortikale eller dybe cerebrale vener. Tilstanden rammer ofte yngre personer og kvinder i den fertile…

…kendetegn er: debut i voksenalderen overvægt eller fedme mandligt køn, særligt ved uprovokeret A−β+ sygdom arvelig disposition for type 2 diabetes akutte symptomer over…