…FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig alder og en deraf følgende…

…ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med…

…med LQT1, LQT2 og LQT3. Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er…

…dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1…

…behandlingsrefraktær hypertension, anfald med hovedpine, hjertebanken og svedudbrud, ortostatisme, uforklaret kardiomyopati, binyreincidentalom eller arvelig risiko. Udredningen indledes sædvanligvis med frie metanefriner i plasma, taget efter…

…og, i aorta descendens, som en diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig…

…Medullær thyroideacancer udgår fra thyroideas parafollikulære C celler og udgør omkring 1 til 3 procent af al thyroideacancer. Cirka 25 procent af tilfældene er arvelige…

…graviditetsdiabetes og udtalt arvelig disposition. Samtidig vender 33 til 59 procent tilbage til normoglykæmi inden for et til fem år, hvilket begrunder individualiseret information og…

…for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for torsades de pointes, en polymorf ventrikulær takykardi, som kan give synkope og pludselig død…

…VTE er multifaktoriel, og om hændelsen var provokeret eller uprovokeret vejer som regel tungere for recidivrisikoen end de almindelige arvelige trombofilier [1]. Efter VTE provokeret…

…særligt på samme side, skal dog give anledning til revurdering af diagnosen og vurdering af strukturel, inflammatorisk eller arvelig årsag. Patofysiologi Den mest accepterede model…

…voksenalderen, mens større populationsstudier primært viser en top i det femte og sjette leveårti. Børn adskiller sig fra voksne ved en større andel arvelig prædisposition…

…binyresygdom. Håndteringen skal besvare to spørgsmål: om forandringen er malign eller malignitetssuspekt, og om den producerer hormoner. Alle forandringer bør karakteriseres med dedikeret binyrebilleddiagnostik, primært…

…den ætiologiske udredning [3]. Risikokategori Eksempler og klinisk betydning Hormonelle faktorer Kombinerede østrogenholdige kontraceptiva, hormonel substitutionsbehandling, graviditet og postpartumperiode Arvelig trombofili Faktor V Leiden, protrombinmutat

…25 000 indbyggere. Sygdommen forekommer i alle aldre og uden tydelig kønsforskel. Arvelige former debuterer sædvanligvis i barndommen, mens erhvervet central eller nefrogen diabetes insipidus…

…markør og et diagnostisk hjælpemiddel [4,5]. Sygdommen udvikles gennem et samspil mellem genetisk disposition og miljøfaktorer. Associerede faktorer er bl.a. kvindeligt køn, arvelig…

…hormonfunktion, relation til chiasma, alder og graviditetsplaner [3]. De fleste PitNET er sporadiske. Arvelig prædisposition bør overvejes ved debut i barndommen eller tidlig voksenalder, gigantisme…

…I amerikanske materialer har mere end halvdelen af afroamerikanske voksne med nydebuteret diabetes og ketoacidose under opfølgningen udvist træk forenelige med type 2 diabetes [3…

…behandlingsepisode med antipsykotika. Tidligere hurtig vægtøgning på psykofarmaka. Arvelig disposition for obesitas eller type 2 diabetes. Prædiabetes, diabetes eller metabolisk syndrom. Lav fysisk aktivitet og

…eller mistanke om arvelig småkarssygdom [1]. Hyppige komorbiditeter er depression, angst, søvnforstyrrelse, epilepsi, hypertension, astma og andre smertetilstande. Komorbiditet påvirker både prognose og valg af…

…og ALA i urin, plasmafluorescens ALAD porfyri ALAD Akutte neuroviscerale anfald ALA i urin, PBG kan være normalt Porphyria cutanea tarda, PCT Erhvervet eller arvelig…

…hyperkalcæmi (FHH) med varianter i CASR, GNA11 eller AP2S1 Arvelig sygdom påvirker operationsstrategien, fordi flerkirtelsygdom og recidiv er hyppigere. CDC73 relateret sygdom medfører desuden øget…

…sjælden, men risikoen er størst tidligt og noget højere ved fibromuskulær dysplasi, migræne eller arvelig karvævssygdom. Baggrund og epidemiologi Definition og afgrænsning En arteriedissektion opstår…

Sammenfatning Bartters syndrom er en gruppe arvelige salttabende tubulopatier, der hovedsageligt skyldes defekt natriumkloridtransport i den tykke ascenderende del af Henles slynge. Kardinalfundene er renalt…

…et arveligt jernoverskudssyndrom, som i Nordeuropa oftest skyldes homozygoti for HFE varianten p.Cys282Tyr, ofte betegnet C282Y. Sygdommen er karakteriseret ved forhøjet transferrinmætning og gradvis…

…at syndromet som fik navnet Brugada syndromet så ud til at være arveligt, da mange patienter rapporterede en familiehistorie med de samme symptomer og hændelser…

…kanalopatier, arvelige aortopatier, udvalgte medfødte hjertesygdomme, pulmonal arteriel hypertension og tromboemboliske sygdomme. De fleste anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt dominant, hvor en heterozygot afficeret…

…og østrogeneksponering. Emotionel eller kronisk psykisk stress. Fibromuskulær dysplasi (FMD), som kan medføre abnormiteter i arterievæggen og intramurale hæmatomer. Arvelige bindevævssygdomme, herunder Marfans syndrom og…

…venstre ventrikel . Patienter med DCM udvikler typisk hjertesvigt tidligt i livet, og en familiehistorie med hjertesvigt, ventrikulære arytmier eller pludseligt hjertestop er almindelig. Følgende kardiomyopatier…

…større, mere invasive og lidt hyppigere resistente over for dopaminagonister [2,3]. De fleste prolaktinomer er sporadiske. En lille andel indgår i arvelige syndromer, primært…