…FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig alder og en deraf følgende…

…ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med…

…med LQT1, LQT2 og LQT3. Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er…

…dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1…

…behandlingsrefraktær hypertension, anfald med hovedpine, hjertebanken og svedudbrud, ortostatisme, uforklaret kardiomyopati, binyreincidentalom eller arvelig risiko. Udredningen indledes sædvanligvis med frie metanefriner i plasma, taget efter…

…og, i aorta descendens, som en diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig…

…Medullær thyroideacancer udgår fra thyroideas parafollikulære C celler og udgør omkring 1 til 3 procent af al thyroideacancer. Cirka 25 procent af tilfældene er arvelige…

…graviditetsdiabetes og udtalt arvelig disposition. Samtidig vender 33 til 59 procent tilbage til normoglykæmi inden for et til fem år, hvilket begrunder individualiseret information og…

…for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for torsades de pointes, en polymorf ventrikulær takykardi, som kan give synkope og pludselig død…

…VTE er multifaktoriel, og om hændelsen var provokeret eller uprovokeret vejer som regel tungere for recidivrisikoen end de almindelige arvelige trombofilier [1]. Efter VTE provokeret…