…habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant, skal førstegradsslægtninge tilbydes genetisk…

Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

…Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er karakteriseret ved forlænget ventrikulær repolarisering…

…dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1…

…ortostatisme, uforklaret kardiomyopati, binyreincidentalom eller arvelig risiko. Udredningen indledes sædvanligvis med frie metanefriner i plasma, taget efter mindst 20 til 30 minutters hvile i liggende…

…kraftige bryst , ryg eller mavesmerter , neurologiske symptomer eller tegn på organiskæmi skal håndteres akut som mistænkt dissektion eller ruptur. Ekkokardiografi anvendes til aortaroden, den proksimale…

…glukoseværdier, svær overvægt, tidligere graviditetsdiabetes og udtalt arvelig disposition. Samtidig vender 33 til 59 procent tilbage til normoglykæmi inden for et til fem år, hvilket…

…en patient må få et bestemt lægemiddel, skal overvåges på telemetri eller skal udredes for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for…

…regel først gennemføres efter mindst tre måneders behandling. Et afvigende funktionelt resultat må ikke betragtes som arvelig mangel, før erhvervede årsager er udelukket og fundet…

…sig fuldstændigt, også uden behandling, men komplet initial paralyse, høj alder, diabetes og manglende tidlig bedring indebærer en dårligere prognose. Nytilkomne neurologiske symptomer, progredierende parese…

…syndrom, virilisering eller samtidig kortisol og androgenproduktion. Patienten bør uden forsinkelse vurderes af et multidisciplinært team med erfaring med binyretumorer. Udredningen omfatter hormonel kortlægning, CT…

…på højst 50 nmol/L udelukker autonom kortisolsekretion. En værdi over 50 nmol/L uden klinisk manifest Cushings syndrom defineres som mild autonom kortisolsekretion, MACS…

…vener. Tilstanden rammer ofte yngre personer og kvinder i den fertile alder. Hovedpine er det hyppigste symptom, men fokale neurologiske udfald, epileptiske anfald, papilødem, synspåvirkning…

…25 000 indbyggere. Sygdommen forekommer i alle aldre og uden tydelig kønsforskel. Arvelige former debuterer sædvanligvis i barndommen, mens erhvervet central eller nefrogen diabetes insipidus…

…giver derfor både hyperthyreose og thyreotoksikose, mens destruktiv thyreoiditis og eksogent tilført thyreoideahormon giver thyreotoksikose uden øget hormonsyntese [1]. Diagnosen stilles sædvanligvis ved lavt eller…

…opereres ved synspåvirkning, anden neurologisk kompression eller klinisk betydende vækst. Asymptomatiske læsioner uden kontakt til chiasma kan ofte følges med MR og hormonprøver. Akut svær…

…særligt ved uprovokeret A−β+ sygdom arvelig disposition for type 2 diabetes akutte symptomer over dage til nogle uger HbA1c ofte over 86 mmol/mol…

…Behandl etableret overvægt, obesitas og metabolisk komorbiditet efter sædvanlige principper uden at bringe nødvendig behandling af den underliggende sygdom i fare. Ved antipsykotikainduceret vægtøgning har…

…er en hyppig neurologisk sygdom med tilbagevendende anfald af hovedpine og ledsagende sensoriske, gastrointestinale og kognitive symptomer. Diagnosen er klinisk. Migræne uden aura er karakteriseret…

…typiske symptomer i praksis udelukker et sådant anfald. Ved bulløse hudsymptomer anvendes plasmafluorescens og fraktionerede porfyriner i urin og fæces. Ved smertefuld fotosensitivitet uden blærer…

…sygdommen sædvanligvis som mild, asymptomatisk hyperkalcæmi. Omkring 70 til 80 procent diagnosticeres uden klassiske symptomer [4]. Den rapporterede prævalens varierer med population, laboratorieprøvetagning og diagnostiske…

Sammenfatning Spontan cervikal arteriedissektion er en dissektion i den ekstrakranielle del af arteria carotis eller arteria vertebralis uden forudgående større traume. Tilstanden er sjælden i…

Sammenfatning Bartters syndrom er en gruppe arvelige salttabende tubulopatier, der hovedsageligt skyldes defekt natriumkloridtransport i den tykke ascenderende del af Henles slynge. Kardinalfundene er renalt…

Sammenfatning Primær hæmokromatose er et arveligt jernoverskudssyndrom, som i Nordeuropa oftest skyldes homozygoti for HFE varianten p.Cys282Tyr, ofte betegnet C282Y. Sygdommen er karakteriseret ved…

…at syndromet som fik navnet Brugada syndromet så ud til at være arveligt, da mange patienter rapporterede en familiehistorie med de samme symptomer og hændelser…

…kanalopatier, arvelige aortopatier, udvalgte medfødte hjertesygdomme, pulmonal arteriel hypertension og tromboemboliske sygdomme. De fleste anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt dominant, hvor en heterozygot afficeret…

…gravide patienter, selv om symptomerne kan være atypiske. Gravide patienter med SCAD kan have et alvorligere forløb end patienter med ACS uden SCAD. SCAD kan…

…proteiner i sarkomeren, Z disken eller cytoskelettet(Herschberger et al.). De novo mutationer er mindre almindelige end arvelige mutationer. Det er klart, at ikke alle…

…reducerer tumorstørrelsen hos de fleste patienter. Startdosis er sædvanligvis 0,25 mg en til to gange om ugen og titreres efter prolaktin, tumorstørrelse og synsfunktion…