…habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant, skal førstegradsslægtninge tilbydes genetisk…

Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

…Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er karakteriseret ved forlænget ventrikulær repolarisering…

…dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1…

…ortostatisme, uforklaret kardiomyopati, binyreincidentalom eller arvelig risiko. Udredningen indledes sædvanligvis med frie metanefriner i plasma, taget efter mindst 20 til 30 minutters hvile i liggende…

…kraftige bryst , ryg eller mavesmerter , neurologiske symptomer eller tegn på organiskæmi skal håndteres akut som mistænkt dissektion eller ruptur. Ekkokardiografi anvendes til aortaroden, den proksimale…

…glukoseværdier, svær overvægt, tidligere graviditetsdiabetes og udtalt arvelig disposition. Samtidig vender 33 til 59 procent tilbage til normoglykæmi inden for et til fem år, hvilket…

…en patient må få et bestemt lægemiddel, skal overvåges på telemetri eller skal udredes for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for…

…regel først gennemføres efter mindst tre måneders behandling. Et afvigende funktionelt resultat må ikke betragtes som arvelig mangel, før erhvervede årsager er udelukket og fundet…