…diagnosetidspunktet. En mere anvendelig definition er ikke autoimmun diabetes eller vedvarende hyperglykæmi forårsaget af en patogen variant med stor effekt i et enkelt gen [1]…

…sygdom. Den kombinerer en struktureret familieanamnese, klinisk vurdering, hjerteundersøgelser, genetisk rådgivning og, hvor det er relevant, molekylærgenetisk testning. Tilgangen er særlig relevant ved kardiomyopatier, kanalopatier…

…kardiovaskulær sygdom, herunder patienter i rekonvalescens efter myokardieinfarkt. Den omfatter mere end fysisk træning og integrerer individualiseret rådgivning om fysisk aktivitet, modificering af risikofaktorer, ernæringsindsats…

…spisning, kompensatorisk adfærd og tidligere spiseforstyrrelse lægemidler, der kan bidrage til vægtøgning diabetes, hypertension, dyslipidæmi, leverpåvirkning og anden fedmerelateret sygdom graviditet eller graviditetsønske økonomiske, kulturelle…

…tromboseprofylakse i fremtidige risikosituationer eller rådgivning af en førstegradsslægtning. VTE er multifaktoriel, og om hændelsen var provokeret eller uprovokeret vejer som regel tungere for recidivrisikoen…

…immunsupprimerede. Vancomycin tillægges ved relevant risiko for cefalosporinresistente pneumokokker, eksempelvis efter ophold i et område med høj resistens eller efter mikrobiologisk rådgivning. Lumbalpunktur med spinalvæskeanalyse…

…Molekylærgenetisk analyse anbefales for at bekræfte diagnosen, identificere prognostisk vigtige former og muliggøre genetisk rådgivning [1,2]. Behandlingen individualiseres og retter sig mod fri adgang…

…med erfaring i fæokromocytom. Alle patienter bør tilbydes genetisk rådgivning og germline analyse, da omkring en tredjedel eller flere har arvelig prædisposition. Postoperativt kontrolleres metanefriner…

…af spiral eller pessar. Vurdering af descensus. Prøvetagning ved mistanke om seksuelt overført infektion, selv om klamydia og gonorré kan tages som urin eller selvtaget…

…også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant, skal førstegradsslægtninge tilbydes genetisk rådgivning og målrettet bærertestning. Børn skal testes så tidligt, at resultatet kan…