…sygdom. Den kombinerer en struktureret familieanamnese, klinisk vurdering, hjerteundersøgelser, genetisk rådgivning og, hvor det er relevant, molekylærgenetisk testning. Tilgangen er særlig relevant ved kardiomyopatier, kanalopatier…

…kardiovaskulær sygdom, herunder patienter i rekonvalescens efter myokardieinfarkt. Den omfatter mere end fysisk træning og integrerer individualiseret rådgivning om fysisk aktivitet, modificering af risikofaktorer, ernæringsindsats…

…adfærdsstøtte, opfølgning og en plan for vægtvedligeholdelse. Intensive programmer giver bedre resultater end enkeltstående rådgivning [1]. Behandlingsmålet bør tage udgangspunkt i helbred, funktion og livskvalitet…

…en konkret beslutning om antikoagulationsbehandling, valg af antikoagulans, tromboseprofylakse i fremtidige risikosituationer eller rådgivning af en førstegradsslægtning. VTE er multifaktoriel, og om hændelsen var provokeret…

…immunsupprimerede. Vancomycin tillægges ved relevant risiko for cefalosporinresistente pneumokokker, eksempelvis efter ophold i et område med høj resistens eller efter mikrobiologisk rådgivning. Lumbalpunktur med spinalvæskeanalyse…

…Molekylærgenetisk analyse anbefales for at bekræfte diagnosen, identificere prognostisk vigtige former og muliggøre genetisk rådgivning [1,2]. Behandlingen individualiseres og retter sig mod fri adgang…

…foregå på et center med erfaring i fæokromocytom. Alle patienter bør tilbydes genetisk rådgivning og germline analyse, da omkring en tredjedel eller flere har arvelig…

…Det danske program har andre aldersgrænser og intervaller, og de danske retningslinjer skal følges ved konkret rådgivning. HPV analyse er den primære screeningsanalyse i hele…

…GCK og HNF4A MODY. Førstegradsslægtninge til en person med en sikker patogen variant bør tilbydes målrettet genetisk testning og genetisk rådgivning. Baggrund og epidemiologi MODY…

…også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant, skal førstegradsslægtninge tilbydes genetisk rådgivning og målrettet bærertestning. Børn skal testes så tidligt, at resultatet kan…