…variant Lynch syndrom, forårsaget af defekt DNA mismatch reparation multipel endokrin neoplasi type 1 familiær adenomatøs polypose Carney kompleks Beckwith Wiedemanns syndrom, primært hos børn…

Resumé Multipel endokrin neoplasi type 2, MEN 2, er et autosomalt dominant tumorsyndrom, der skyldes aktiverende kimbanevarianter i RET . Medullær thyroideacancer forekommer hos næsten alle…

…høj frakturrisiko, eksempelvis nylig eller multipel vertebral fraktur, bør knogleanabol behandling overvejes. Ved fremskreden nyresygdom, graviditetsønske, præmenopausal osteoporose eller kompleks endokrin sygdom kræves specialistvurdering. Baggrund…

…Basisudredningen omfatter seksualanamnese, medicinsk og psykosocial anamnese, objektiv undersøgelse med blodtryk og målrettet genital samt endokrin undersøgelse, fasteglukose eller HbA1c, lipider og morgenprøve for total…

…De vigtigste arvelige tilstande er: multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) MEN2 med RET variant MEN4 med CDKN1B variant hyperparathyreoidisme kæbetumor syndrom med CDC73 variant…

…multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk prædisposition ved debut i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine…

…ikke diagnostisk CT. Mistanke om neuroborreliose, neurosyfilis eller anden CNS infektion. Mistanke om inflammatorisk sygdom: multipel sklerose, Guillain Barrés syndrom, autoimmun encefalitis. Meningeal karcinomatose og…

Resumé Myelomatose (multipelt myelom) er en klonal plasmacellesygdom, som skal behandles, når patienten har myelomrelateret organskade i henhold til CRAB kriterierne eller en af de…

…fedmekirurgi, anden gastrointestinal kirurgi og utilstrækkeligt sammensat parenteral ernæring. Multiple mangeltilstande er hyppige. Udredningen bør derfor tage udgangspunkt i risikofaktorer og klinisk syndrom, ikke i…

…er sjældent. Læsionerne kan være solitære eller multiple og måler typisk cirka 5–25 mm i diameter og 4–30 mm i dybden. PAU er…