…lignende tilstande Sjældne fænotyper, undertiden overlap med andre vaskulære malformationssyndromer Patogene varianter i ENG eller ACVRL1 forklarer størstedelen af molekylært verificeret HHT. SMAD4 står for…

…eosinofili, cytopeni eller tegn på organpåvirkning. Disse fund begrunder øjeblikkelig seponering af mistænkte og ikke nødvendige lægemidler, akut dermatologisk vurdering og som regel indlæggelse [1]…

…når øjensygdommen diagnosticeres. Cirka 5 til 8 procent er euthyreoide eller hypothyreoide, ofte med autoimmun thyreoiditis [11,13]. Debut ligger i omkring 85 procent af…

…Beckwith Wiedemanns syndrom, primært hos børn Tumorudviklingen er ofte knyttet til forstyrrelser i p53 signalering, Wnt/beta catenin signalering og overudtryk af IGF2. Tilbagevendende somatiske…