…Efter uprovokeret VTE bør fravær af trombofili ikke bruges som argument for at afslutte antikoagulation. Heterozygot faktor V Leiden eller protrombinvarianten G20210A påvirker sjældent behandlingsvarigheden…

…årsalderen, og dødsfald indtræder ofte før 30 årsalderen. Klinisk præsentation og symptomer Heterozygot familiær hyperkolesterolæmi Mange personer med HeFH er asymptomatiske, indtil der udvikles ASCVD…

…familieopfølgningen. Heterozygote bærere ved en klart recessiv kardiomyopati har eksempelvis ikke nødvendigvis behov for samme opfølgning som personer i risiko i en autosomal dominant familie…

…med heterozygot familiær hyperkolesterolæmi eller ASCVD fandt en reduktion af LDL C på cirka 50,5 %, når inclisiran blev tilføjet til den maksimalt tolererede statinbehandling…

…som skyldes genetiske mutationer, der påvirker udskillelsen af LDL kolesterol fra blodet. Personer med familiær hyperkolesterolæmi kan enten have én defekt genkopi (heterozygot FH) eller…

…heterozygot variant har 50 procents sandsynlighed for at overføre den ved hver graviditet. Kvinder kan have alt fra ingen kliniske manifestationer til lige så svær…

…POMC , PCSK1 eller LEPR mangel samt ved Bardet Biedl syndrom. Almindelig heterozygot MC4R mangel er derimod ikke en etableret indikation for setmelanotid [6 8]. Erhvervet…

…sidestilles med prævalensen af diagnosticeret sygdom. Nedarvningen er autosomal dominant. Hvert barn af en person med en heterozygot sygdomsfremkaldende variant har derfor 50 procents sandsynlighed…

…såkaldt sammensat heterozygoti, har lav penetrans. I en canadisk kohorte havde 10,1 procent dokumenteret jernoverskud og 5,3 procent jernoverskudsrelateret sygdom efter op til…