Resumé Hereditær hæmoragisk telangiektasi (HHT), også kaldet Rendu Osler Webers sygdom, er en autosomal dominant vaskulær malformationssygdom med en prævalens på omkring 1 pr. 5…

…analyse Akut intermitterende porfyri, AIP HMBS Akutte neuroviscerale anfald, ingen hudsymptomer PBG og ALA i urin Hereditær koproporfyri, HCP CPOX Akutte anfald, undertiden bulløs fotosensitivitet…

…Genetiske, molekylære og erhvervede faktorer kan interagere i udviklingen. PAH kan være idiopatisk, hereditær, lægemiddelassocieret eller associeret med tilstande som systemisk sklerose, hiv infektion, cirrose…