…person med en sikker patogen variant bør tilbydes målrettet genetisk testning og genetisk rådgivning. Baggrund og epidemiologi MODY er den hyppigste form for monogen diabetes…

…end hos personer uden diabetes. Carotissygdom er også en markør for systemisk kardiovaskulær risiko. Tilstedeværelse af en carotisbruit er forbundet med omtrent dobbelt så høj…

…hypertension, type 2 diabetes og hyperlipidæmi, som sædvanligvis er polygenetiske tilstande, selv om familieanamnese fortsat er klinisk nyttig ved risikovurdering. Patofysiologi og genetiske principper Penetrans…

…køn og blodtryk har patienter med PA hyppigere apopleksi, non fatalt myokardieinfarkt og atrieflimren samt højere kardiovaskulær mortalitet. Metabolisk syndrom og diabetes er også hyppigere…

…i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2]. Patofysiologi Prolaktinsekretionen fra…

…sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese…

…systolisk dysfunktion, fibrose, arytmier, symptomer eller positiv familieanamnese [1,3,4]. Ekkokardiografi er førstevalgsundersøgelsen og skal vurdere både morfologi, ventrikelfunktion og eventuel intrakardiel trombe. Hjerte…

Sammenfatning Behçets syndrom er en kronisk, recidiverende inflammatorisk systemsygdom og en vaskulitis med variabel karstørrelse, som kan ramme arterier og vener af alle størrelser. Tilbagevendende…

…A aktivitet et stærkt diagnostisk fund, men GLA analyse skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være…

…hæmoptyse kliniske eller ultralydsmæssige tegn på ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med medullær thyreoideacancer…