…Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese, atypisk billeddiagnostik, udredning af en potentiel nyredonor eller reproduktionsmedicinske spørgsmål er…

…systolisk dysfunktion, fibrose, arytmier, symptomer eller positiv familieanamnese [1,3,4]. Ekkokardiografi er førstevalgsundersøgelsen og skal vurdere både morfologi, ventrikelfunktion og eventuel intrakardiel trombe. Hjerte…

…Meget tidlig debut, udtalt familieanamnese eller atypisk fænotypemønster skal vække mistanke om monogen autoinflammatorisk sygdom. Patofysiologi Behçets syndrom ligger immunologisk i grænseområdet mellem autoinflammation og…

…skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være normal, hvorfor diagnosen kræver påvist patogen eller sandsynligt patogen…

…forekomme hos personer med overvægt og undertiden kræve insulin allerede på diagnosetidspunktet. En mere anvendelig definition er ikke autoimmun diabetes eller vedvarende hyperglykæmi forårsaget af…

…dyspnø eller hæmoptyse kliniske eller ultralydsmæssige tegn på ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med…

…med klar familieanamnese og sjældnere hos en ældre patient med ikke klassiske karakteristika. Dilateret kardiomyopati (DCM) har et betydeligt mere heterogent genetisk grundlag. Patogene eller…

…neurologiske symptomer er særligt vigtige for behandlingsvalget. Gevinsten ved carotisrevaskularisering er størst hos patienter med nylig TIA eller apopleksi, især når hændelsen indtraf inden for…

…har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved…

…intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant…