…rødme efter arbejde med slibemaskine, boremaskine, plæneklipper eller i blæst. Mistanke om corneal erosion. Rødt øje, hvor diagnosen ikke er indlysende. Mistanke om akut glaukom…

…smertekriser, svedforstyrrelser, varmeintolerance, gastrointestinale symptomer, angiokeratomer og cornea verticillata. Senere udvikles nyresygdom, hypertrofisk kardiomyopati, arytmier og cerebrovaskulære komplikationer. Sendebuterende former kan overvejende manifestere sig som…

…Synstruende sygdom omfatter dysthyroid opticusneuropati, svær corneal eksponering eller cornealt sår og kræver akut oftalmologisk vurdering [1,2]. Alle patienter skal have lokal behandling mod…

…med myokardieinfarkt eller forhøjet kolesterol blandt slægtninge. Tilstedeværelsen af senexantomer, corneal arcus og xanthelasmata. Mulige sekundære årsager til hyperkolesterolæmi. Sandsynligheden for en monogen sygdom og…