Resumé Multipel endokrin neoplasi type 2, MEN 2, er et autosomalt dominant tumorsyndrom, der skyldes aktiverende kimbanevarianter i RET . Medullær thyroideacancer forekommer hos næsten alle…

…kvinder, og mænd har også den højeste risiko for at opleve maligne ventrikulære arytmier. Brugadas syndrom er arveligt med et autosomalt dominant arvemønster, hvilket betyder…

…med træk, der repræsenterer et tidligere uerkendt autosomalt dominant syndrom (4). En mandlig patient (figur 1) blev præsenteret i en alder af 36 år med…

…end mænd, idet tidspunktet i nogle studier er forskudt med cirka 10 år. Nedarvningsmønstre Autosomal dominant nedarvning er fremherskende ved mange kardiomyopatier og kanalopatier. Tilsyneladende…

…diabetes eller vedvarende hyperglykæmi i ung alder, når det kliniske billede ikke passer med type 1 eller type 2 diabetes, især ved negative ø celleautoantistoffer…

…er meget sjælden, og der findes ingen sikker populationsbaseret incidens. De fleste former er autosomalt recessive. Undtagelser er blandt andet den X bundne, sædvanligvis forbigående…

…er en familiehistorie med tidlig debut af hjertesvigt almindelig blandt disse personer. Størstedelen af mutationerne nedarves autosomalt dominant med varierende penetrans og ekspressivitet. Autosomalt recessiv…

…HHT), også kaldet Rendu Osler Webers sygdom, er en autosomal dominant vaskulær malformationssygdom med en prævalens på omkring 1 pr. 5 000 personer. Typiske manifestationer…

…HNF1A MODY medfører udtalt følsomhed for sulfonylurinstoffer, og behandlingen skal derfor indledes med den lavest praktisk mulige dosis og titreres langsomt. Gliclazid er bedst dokumenteret…

…EPP og XLEPP Erytrocytprotoporfyrin og genetisk analyse AIP, HCP og VP er autosomalt dominante med lav klinisk penetrans. Patogene HMBS varianter forekommer skønsmæssigt hos flere…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

…skive , som forbinder myokardiecellerne mekanisk og elektrisk. De fleste mutationer nedarves på en autosomal dominant måde med varierende penetrans og ekspressivitet. Der findes recessive former…