…er meget sjælden, og der findes ingen sikker populationsbaseret incidens. De fleste former er autosomalt recessive. Undtagelser er blandt andet den X bundne, sædvanligvis forbigående…

…ikke autosomal dominant mekanisme. Kompleks eller multifaktoriel genetisk arkitektur. Nedarvningsmønsteret påvirker den relevante omfattelse og varighed af familieopfølgningen. Heterozygote bærere ved en klart recessiv kardiomyopati…

…myokardiecellerne mekanisk og elektrisk. De fleste mutationer nedarves på en autosomal dominant måde med varierende penetrans og ekspressivitet. Der findes recessive former, selv om de…

…blandt disse personer. Størstedelen af mutationerne nedarves autosomalt dominant med varierende penetrans og ekspressivitet. Autosomalt recessiv, X bundne recessive og mitokondrielle former forekommer, om end…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

…HHT), også kaldet Rendu Osler Webers sygdom, er en autosomal dominant vaskulær malformationssygdom med en prævalens på omkring 1 pr. 5 000 personer. Typiske manifestationer…

Resumé Multipel endokrin neoplasi type 2, MEN 2, er et autosomalt dominant tumorsyndrom, der skyldes aktiverende kimbanevarianter i RET . Medullær thyroideacancer forekommer hos næsten alle…

…kvinder, og mænd har også den højeste risiko for at opleve maligne ventrikulære arytmier. Brugadas syndrom er arveligt med et autosomalt dominant arvemønster, hvilket betyder…

…De identificerede fem ubeslægtede familier med træk, der repræsenterer et tidligere uerkendt autosomalt dominant syndrom (4). En mandlig patient (figur 1) blev præsenteret i en…

…og genetisk rådgivning. Baggrund og epidemiologi MODY er den hyppigste form for monogen diabetes. Begrebet betegnede oprindeligt autosomalt dominant, tidligt debuterende diabetes, som ikke krævede…

…fødslen [7,8]. Baggrund og behandlingsrelevant patofysiologi HNF1A MODY og HNF4A MODY er autosomalt dominant nedarvede former for monogen diabetes, traditionelt betegnet henholdsvis MODY3 og…

…EPP og XLEPP Erytrocytprotoporfyrin og genetisk analyse AIP, HCP og VP er autosomalt dominante med lav klinisk penetrans. Patogene HMBS varianter forekommer skønsmæssigt hos flere…