…vurdering af strukturel, inflammatorisk eller arvelig årsag. Patofysiologi Den mest accepterede model er en inflammatorisk neuropati med ødem i facialisnervens intratemporale segment. Da nerven passerer…

…ud af 250–300 personer og er den hyppigste arvelige metaboliske sygdom forbundet med præmatur kardiovaskulær sygdom. Prævalensen er højere i populationer med en founder…

…3 ml/min/1,73 m² per år eller typisk morfologi i Mayo klasse 1C til 1E, med særlig forsigtighed ved klasse 1C [1,2]…

…LQTS patienter med høj risiko og lægger vægt på en omfattende risikovurdering, der omfatter genetiske faktorer og QTc varighed. Risikostratificering og 1 2 3 LQTS…

…klinisk betydende insulinresistens, ofte sammen med central adipositas, hypertension, dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer…

…anfald med hovedpine, hjertebanken og svedudbrud, ortostatisme, uforklaret kardiomyopati, binyreincidentalom eller arvelig risiko. Udredningen indledes sædvanligvis med frie metanefriner i plasma, taget efter mindst 20…

…kortlægger hele den torakale aorta. Patienten følges med gentagen billeddiagnostik med 6–24 måneders mellemrum afhængigt af diameter og vækst. Blodtrykket behandles ifølge ACC/AHA…

…intestinal ganglioneuromatose, marfanoid habitus, fortykkede cornealnerver MEN 2A med overvejende familiær medullær thyroideacancer Dominerende manifestation, undertiden senere debut Lav, men ikke nødvendigvis fraværende risiko Lav…

…sandsynligvis forklares af samtidige risikofaktorer. I en systematisk prognostisk oversigt var risikoen for type 2 diabetes sammenlignet med normoglykæmi ca. fire til ti gange højere…

…fejl. De vigtigste regler, i overensstemmelse med AHA/ACCF/HRS anbefalingerne fra 2009: 1. Mål fra begyndelsen af QRS til slutningen af T bølgen. Begyndelsen…

…være begrundet hos yngre patienter med uprovokeret eller svagt provokeret VTE og tydelig familieanamnese, særligt hvis resultatet får konsekvenser for patienten eller slægtninge [2,3]…

…fra voksne ved en større andel arvelig prædisposition, især patogene varianter i TP53. Fremstillingen gælder primært voksne. Børn med mistænkt binyrebarkkarcinom skal håndteres i et…

…forandring med en attenuering på højst 10 Hounsfield enheder (HU) betragtes som benign og kræver ingen yderligere billeddiagnostisk opfølgning, uanset størrelse. Heterogenitet, attenuering over 20…

…5 til 1 procent af alle indlæggelser med apopleksi, men andelen er større blandt yngre personer. Moderne populationsstudier angiver omtrent 10 til 20 tilfælde pr…

…er sjælden med en anslået prævalens på omkring 1 pr. 25 000 indbyggere. Sygdommen forekommer i alle aldre og uden tydelig kønsforskel. Arvelige former debuterer…

…hyppigere med stigende alder [1]. Graves' sygdom forårsager ca. 60 til 80 procent af klinisk hyperthyreose i jodrige områder. Incidensen er anslået til ca. 20…

…synspåvirkning, anden neurologisk kompression eller klinisk betydende vækst. Asymptomatiske læsioner uden kontakt til chiasma kan ofte følges med MR og hormonprøver. Akut svær hovedpine, synsnedsættelse…

…særligt ved uprovokeret A−β+ sygdom arvelig disposition for type 2 diabetes akutte symptomer over dage til nogle uger HbA1c ofte over 86 mmol/mol…

…er særligt høj ved: Børn og unge. Første behandlingsepisode med antipsykotika. Tidligere hurtig vægtøgning på psykofarmaka. Arvelig disposition for obesitas eller type 2 diabetes. Prædiabetes…

Sammenfatning Migræne er en hyppig neurologisk sygdom med tilbagevendende anfald af hovedpine og ledsagende sensoriske, gastrointestinale og kognitive symptomer. Diagnosen er klinisk. Migræne uden aura…

…AIP, HCP og VP er autosomalt dominante med lav klinisk penetrans. Patogene HMBS varianter forekommer skønsmæssigt hos flere end 1 ud af 2 000 personer…

…Flerkirtelsygdom med flere adenomer eller hyperfunktionelle kirtler udgør ca. 15 procent. Parathyreoideacancer forårsager mindre end 1 procent af tilfældene [2,3]. Arvelige former kan udgøre…

…samlet incidens på ca. 2,6 pr. 100 000 personår, med 1,72 for karotisdissektion og 0,97 for vertebralisdissektion [6]. En nyere populationsundersøgelse fandt…

…og 2 giver ofte antenatal sygdom, type 3 har et bredt spektrum fra antenatal til Gitelman lignende fænotype, og type 4 er typisk forbundet med…

…C282Y forekommer hos omkring 1 ud af 200 til 300 personer i flere nordeuropæiske populationer, med højere prævalens i visse områder af keltisk oprindelse [2]…

…syndrom er arveligt med et autosomalt dominant arvemønster, hvilket betyder, at kun ét muteret gen er nødvendigt for at udvikle lidelsen. Mere end 20 gener…

…Denne sondring er vigtig ved præmatur koronarsygdom, hypertension, type 2 diabetes og hyperlipidæmi, som sædvanligvis er polygenetiske tilstande, selv om familieanamnese fortsat er klinisk nyttig…

…Diagnostiske overvejelser Type 1 Kontrastopladning i arterievæggen med flere lumen eller radiolucente kanaler Det klassiske udseende, som sædvanligvis er let at genkende Type 2 Lang…

…almindelige end arvelige mutationer. Det er klart, at ikke alle DCM gener er blevet opdaget. Genetisk testning for DCM Genetisk testning af patienter med bekræftet…

…over for dopaminagonister [2,3]. De fleste prolaktinomer er sporadiske. En lille andel indgår i arvelige syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært…