…til revurdering af diagnosen og vurdering af strukturel, inflammatorisk eller arvelig årsag. Patofysiologi Den mest accepterede model er en inflammatorisk neuropati med ødem i facialisnervens…

…cirka 1 ud af 250–300 personer og er den hyppigste arvelige metaboliske sygdom forbundet med præmatur kardiovaskulær sygdom. Prævalensen er højere i populationer med…

…mindst 3 ml/min/1,73 m² per år eller typisk morfologi i Mayo klasse 1C til 1E, med særlig forsigtighed ved klasse 1C [1…

1 2 3 LQTS risikoberegneren estimerer den 5 årige risiko for livstruende arytmiske hændelser hos patienter med LQT1, LQT2 og LQT3. Modellen, dens validering og…

…en fjerdedel af personer med type 1 diabetes, men prævalensen varierer betydeligt med definition og population [1–3]. Mistænk insulinresistens ved stigende vægt eller taljeomfang…

…patienter med binyreincidentalom [3]. Fæokromocytom diagnosticeres sædvanligvis i voksenalderen, men kan forekomme i alle aldre. Børn og unge har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom…

…og, i aorta descendens, som en diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig…

…Medullær thyroideacancer udgår fra thyroideas parafollikulære C celler og udgør omkring 1 til 3 procent af al thyroideacancer. Cirka 25 procent af tilfældene er arvelige…

…Risikoen for type 2 diabetes er forhøjet. 2. Tilstanden optræder ofte sammen med svær overvægt, hypertension, aterogen dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom og søvnapnø. 3…

…3. Vælg en afledning med tydelig T bølge uden U bølge , som regel II, V5 eller V6. Mål i flere afledninger og brug den længste…

…VTE er multifaktoriel, og om hændelsen var provokeret eller uprovokeret vejer som regel tungere for recidivrisikoen end de almindelige arvelige trombofilier [1]. Efter VTE provokeret…

…en bloc resektion med intakt tumorkapsel og mikroskopisk frie resektionsrande er den eneste potentielt kurative behandling. Åben kirurgi er standard ved sikker eller stærkt mistænkt…

…om binyresygdom. Forandringer under 1 cm behøver som regel ikke at blive udredt, medmindre der er klinisk mistanke om hormonoverproduktion eller arvelig tumorsygdom. En binyreforandring…

…år, 15,1 blandt kvinder og 7,8 blandt mænd. Hospitalsmortaliteten var 3 procent [2]. Den stigende rapporterede incidens over tid skyldes sandsynligvis i høj…

…hyponatriæmi [1,2]. Udredningen begynder med at bekræfte polyuri, hos voksne typisk mere end 3 liter eller 50 ml/kg pr. døgn, og at påvise…

…vigtige årsager [1,3]. Den initiale håndtering omfatter vurdering af kredsløb, arytmi, hjertesvigt, temperatur, neurologisk tilstand og eventuel øjensygdom. Symptomatisk behandling med betablokker kan ofte…

…alder og graviditetsplaner [3]. De fleste PitNET er sporadiske. Arvelig prædisposition bør overvejes ved debut i barndommen eller tidlig voksenalder, gigantisme, stor eller aggressiv tumor…

…omfatter også patienter med autoantistoffer eller permanent ophævet insulinsekretion. Termer som Flatbush diabetes, atypisk diabetes, type 1b diabetes og diabetes type 1,5 forekommer i…

…placebo [3,4]. GLP 1 receptoragonister har også vist effekt, særligt hos personer i behandling med clozapin eller olanzapin, men evidensgrundlaget er mindre, og behandlingen…

…manifestationer eller mistanke om arvelig småkarssygdom [1]. Hyppige komorbiditeter er depression, angst, søvnforstyrrelse, epilepsi, hypertension, astma og andre smertetilstande. Komorbiditet påvirker både prognose og valg…

…symptomatiske patienter normalt være forudgået af biokemisk diagnostik [1 3]. Svært akut anfald behandles med intravenøst hæmin samt symptomatisk behandling og korrektion af udløsende faktorer…

…yngre patienter og ved flerkirtelsygdom [3]. De vigtigste arvelige tilstande er: multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) MEN2 med RET variant MEN4 med CDKN1B variant…

…ved behandlingsegnet intrakraniel storkarsokklusion [3]. Patienter med symptomgivende ekstrakraniel dissektion uden kontraindikation behandles antitrombotisk, sædvanligvis i tre måneder. Trombocythæmning og antikoagulation er begge accepterede muligheder…

…polyuri og nefrokalcinose. Klassisk type 3 kan debutere senere med væksthæmning, polydipsi, dehydrering eller tilfældigt opdaget hypokaliæmi. Sensorineuralt høretab taler stærkt for type 4 [1…

…penetrans. I en canadisk kohorte havde 10,1 procent dokumenteret jernoverskud og 5,3 procent jernoverskudsrelateret sygdom efter op til ti års opfølgning [5]. Store…

…som kvinder, og mænd har også den højeste risiko for at opleve maligne ventrikulære arytmier. Brugadas syndrom er arveligt med et autosomalt dominant arvemønster, hvilket…

…kan også afspejle fælles miljømæssige eller adfærdsmæssige faktorer snarere end en enkeltgenssygdom. Denne sondring er vigtig ved præmatur koronarsygdom, hypertension, type 2 diabetes og hyperlipidæmi…

…et intramuralt hæmatom eller dobbelt lumen Ved graviditetsrelateret SCAD ses type 1 i mindre end en tredjedel af tilfældene. Type 2 og 3 er diagnostisk…

…end arvelige mutationer. Det er klart, at ikke alle DCM gener er blevet opdaget. Genetisk testning for DCM Genetisk testning af patienter med bekræftet eller…

…dopaminagonister [2,3]. De fleste prolaktinomer er sporadiske. En lille andel indgår i arvelige syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom…