…vurdering af strukturel, inflammatorisk eller arvelig årsag. Patofysiologi Den mest accepterede model er en inflammatorisk neuropati med ødem i facialisnervens intratemporale segment. Da nerven passerer…

…ubehandlet LDL C forhøjelse. Tilstedeværelsen af og debutalderen for præmatur CAD eller anden karsygdom. Anamnese med myokardieinfarkt eller forhøjet kolesterol blandt slægtninge. Tilstedeværelsen af senexantomer…

…3 ml/min/1,73 m² per år eller typisk morfologi i Mayo klasse 1C til 1E, med særlig forsigtighed ved klasse 1C [1,2…

…For patienter med forhøjet risiko f.eks. dem, der tidligere har haft hjertestop, tilbagevendende synkoper trods betablokkerbehandling eller markant forlængede QT intervaller anbefales implantation af…

…med sikker type 1 diabetes, som samtidig har klinisk betydende insulinresistens, ofte sammen med central adipositas, hypertension, dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig…

…patienter med binyreincidentalom [3]. Fæokromocytom diagnosticeres sædvanligvis i voksenalderen, men kan forekomme i alle aldre. Børn og unge har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom…

…5 cm i aortaroden eller aorta ascendens og ved hurtig vækst; aneurismer i aorta descendens behandles ved ≥5,5 cm , primært med endovaskulær stentgraft (TEVAR…

…ikke alene danne grundlag for profylaktisk kirurgi. Total thyroidektomi er den eneste etablerede mulighed for at forebygge eller helbrede arvelig medullær thyroideacancer. Ved RET M918T …

…med en forventet stigning til 8,3 procent i 2045 [6]. Prævalensen bliver betydeligt højere, når ADA's lavere fasteglukosegrænse eller HbA1c 39 til 47…

…en patient må få et bestemt lægemiddel, skal overvåges på telemetri eller skal udredes for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for…

…arvelig trombofili normalt ikke udredes. Efter uprovokeret VTE bør fravær af trombofili ikke bruges som argument for at afslutte antikoagulation. Heterozygot faktor V Leiden eller…

…men aggressiv malignitet med en incidens på omkring 1 tilfælde pr. million indbyggere pr. år. Mistanke bør vækkes ved en stor, heterogen eller lokalt invasiv…

…om binyresygdom. Forandringer under 1 cm behøver som regel ikke at blive udredt, medmindre der er klinisk mistanke om hormonoverproduktion eller arvelig tumorsygdom. En binyreforandring…

…fokale neurologiske udfald, epileptiske anfald, papilødem, synspåvirkning og nedsat bevidsthedsniveau forekommer. Mistanken skal især vækkes ved nyopstået progredierende eller usædvanlig hovedpine sammen med graviditet eller…

…Arvelige former debuterer sædvanligvis i barndommen, mens erhvervet central eller nefrogen diabetes insipidus dominerer hos voksne [6]. Betegnelsen diabetes insipidus omfatter tilstande med helt forskellige…

…end mænd [4,5]. I områder med tidligere eller aktuel jodmangel er toksisk multinodøs struma og toksisk adenom relativt hyppigere. Ætiologi og patofysiologi Graves' sygdom…

…familiært isoleret hypofyseadenom med AIP variant, Carneys kompleks og X bundet akrogigantisme. Klinisk billede Symptomerne kan skyldes hormonel overproduktion, hormonmangel, lokal masseeffekt eller akut blødning…

…udskrives med insulin. Klassificering foretages, når ketoacidose og glukotoksicitet er ophævet, sædvanligvis efter 2 til 4 uger, ved analyse af øcelleautoantistoffer og fastende eller stimuleret…

…og unge. Første behandlingsepisode med antipsykotika. Tidligere hurtig vægtøgning på psykofarmaka. Arvelig disposition for obesitas eller type 2 diabetes. Prædiabetes, diabetes eller metabolisk syndrom. Lav…

…kronisk migræne. Behandlingseffekten følges med antal migrænedage, medicindage, funktionspåvirkning og patientens egne mål. Baggrund og epidemiologi Migræne er en episodisk eller kronisk neurologisk sygdom, ikke…

…normalt Porphyria cutanea tarda, PCT Erhvervet eller arvelig nedsættelse af UROD Skrøbelig hud og blærer Fraktionerede urinporfyriner og plasmafluorescens Hepatoerytropoietisk porfyri, HEP Bialleliske UROD varianter…

…Flerkirtelsygdom med flere adenomer eller hyperfunktionelle kirtler udgør ca. 15 procent. Parathyreoideacancer forårsager mindre end 1 procent af tilfældene [2,3]. Arvelige former kan udgøre…

…sjælden, men risikoen er størst tidligt og noget højere ved fibromuskulær dysplasi, migræne eller arvelig karvævssygdom. Baggrund og epidemiologi Definition og afgrænsning En arteriedissektion opstår…

…distale tubuli. Effekten minder om kronisk behandling med loop diuretika. Salttabet aktiverer renin angiotensin aldosteron systemet, men blodtrykket forbliver som regel normalt eller lavt, fordi…

…500 mL fuldblod hver eller hver anden uge, indtil ferritin er omkring 50 µg/L, men ikke lavere. Derefter gives vedligeholdelsesbehandling med individuelt interval og…

…kvinder, og mænd har også den højeste risiko for at opleve maligne ventrikulære arytmier. Brugadas syndrom er arveligt med et autosomalt dominant arvemønster, hvilket betyder…

…en X bunden tilstand kan udvikle fænotypen senere og have behov for forsinket eller individualiseret vurdering. Sygdomsspecifik genetisk arkitektur HCM er overvejende forbundet med varianter…

…markante hormonelle forandringer. Hypertension og østrogeneksponering. Emotionel eller kronisk psykisk stress. Fibromuskulær dysplasi (FMD), som kan medføre abnormiteter i arterievæggen og intramurale hæmatomer. Arvelige bindevævssygdomme…

…end arvelige mutationer. Det er klart, at ikke alle DCM gener er blevet opdaget. Genetisk testning for DCM Genetisk testning af patienter med bekræftet eller…

…end 40 mm Mikroprolaktinomer diagnosticeres især hos præmenopausale kvinder, ofte i forbindelse med menstruationsforstyrrelser eller infertilitetsudredning. Hos mænd og postmenopausale kvinder opdages prolaktinomer oftere først…