…vurdering af strukturel, inflammatorisk eller arvelig årsag. Patofysiologi Den mest accepterede model er en inflammatorisk neuropati med ødem i facialisnervens intratemporale segment. Da nerven passerer…

…af 250–300 personer og er den hyppigste arvelige metaboliske sygdom forbundet med præmatur kardiovaskulær sygdom. Prævalensen er højere i populationer med en founder effekt…

…en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese…

…hos patienter med LQT1, LQT2 og LQT3. Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati…

…eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1 diabetes, men prævalensen varierer betydeligt med…

…har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved…

…diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig baggrund. Tilstanden er oftest asymptomatisk, men…

…fund som slimhindeneuromer, intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises…

…glukoseværdier, svær overvægt, tidligere graviditetsdiabetes og udtalt arvelig disposition. Samtidig vender 33 til 59 procent tilbage til normoglykæmi inden for et til fem år, hvilket…

…en patient må få et bestemt lægemiddel, skal overvåges på telemetri eller skal udredes for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for…