…vurdering af strukturel, inflammatorisk eller arvelig årsag. Patofysiologi Den mest accepterede model er en inflammatorisk neuropati med ødem i facialisnervens intratemporale segment. Da nerven passerer…

…ubehandlet LDL C forhøjelse. Tilstedeværelsen af og debutalderen for præmatur CAD eller anden karsygdom. Anamnese med myokardieinfarkt eller forhøjet kolesterol blandt slægtninge. Tilstedeværelsen af senexantomer…

…3 ml/min/1,73 m² per år eller typisk morfologi i Mayo klasse 1C til 1E, med særlig forsigtighed ved klasse 1C [1,2]…

…hos patienter med LQT1, LQT2 og LQT3. Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati…

…eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1 diabetes, men prævalensen varierer betydeligt med…

…har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved…

…diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig baggrund. Tilstanden er oftest asymptomatisk, men…

…fund som slimhindeneuromer, intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises…

…en langsigtet bæredygtig kost med en høj andel af grøntsager, bælgfrugter, fuldkorn, nødder og umættet fedt. Intensiv livsstilsbehandling reducerer diabetesincidensen med omkring 40 til 60…

…en patient må få et bestemt lægemiddel, skal overvåges på telemetri eller skal udredes for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for…

…i samråd med et koagulationslaboratorium og som regel først gennemføres efter mindst tre måneders behandling. Et afvigende funktionelt resultat må ikke betragtes som arvelig mangel…

…sig fra voksne ved en større andel arvelig prædisposition, især patogene varianter i TP53. Fremstillingen gælder primært voksne. Børn med mistænkt binyrebarkkarcinom skal håndteres i…

…som en radiologisk opdaget binyreforandring med en største diameter på mindst 1 cm, hvor undersøgelsen er udført af en anden grund end mistanke om binyresygdom…

…skal især vækkes ved nyopstået progredierende eller usædvanlig hovedpine sammen med graviditet eller postpartumperiode, østrogenbehandling, malignitet, trombofili, infektion i hovedregionen eller anden protrombotisk tilstand [1]…

…Arvelige former debuterer sædvanligvis i barndommen, mens erhvervet central eller nefrogen diabetes insipidus dominerer hos voksne [6]. Betegnelsen diabetes insipidus omfatter tilstande med helt forskellige…

…eksogent tilført thyreoideahormon giver thyreotoksikose uden øget hormonsyntese [1]. Diagnosen stilles sædvanligvis ved lavt eller supprimeret TSH sammen med forhøjet frit T4, T3 eller begge…

…opereres ved synspåvirkning, anden neurologisk kompression eller klinisk betydende vækst. Asymptomatiske læsioner uden kontakt til chiasma kan ofte følges med MR og hormonprøver. Akut svær…

…diabetes. Diagnosen kan ikke stilles alene ud fra den akutte præsentation. Alle patienter skal initialt behandles som ved insulinmangel og udskrives med insulin. Klassificering foretages…

…er særligt høj ved: Børn og unge. Første behandlingsepisode med antipsykotika. Tidligere hurtig vægtøgning på psykofarmaka. Arvelig disposition for obesitas eller type 2 diabetes. Prædiabetes…

Sammenfatning Migræne er en hyppig neurologisk sygdom med tilbagevendende anfald af hovedpine og ledsagende sensoriske, gastrointestinale og kognitive symptomer. Diagnosen er klinisk. Migræne uden aura…

…normalt Porphyria cutanea tarda, PCT Erhvervet eller arvelig nedsættelse af UROD Skrøbelig hud og blærer Fraktionerede urinporfyriner og plasmafluorescens Hepatoerytropoietisk porfyri, HEP Bialleliske UROD varianter…

…Patienter, der ikke opereres, følges med årlig kontrol af calcium og nyrefunktion samt DXA hvert andet år, eller hyppigere ved klinisk indikation. Calciumindtaget skal ikke…

…okklusion, dissektionsaneurisme og intimaflap. MR med diffusionsvægtede sekvenser, MR angiografi og fedtsupprimeret T1 vægtet karvægssekvens er værdifuld til påvisning af hjerneinfarkt og intramuralt hæmatom. Ved…

Sammenfatning Bartters syndrom er en gruppe arvelige salttabende tubulopatier, der hovedsageligt skyldes defekt natriumkloridtransport i den tykke ascenderende del af Henles slynge. Kardinalfundene er renalt…

…mL fuldblod hver eller hver anden uge, indtil ferritin er omkring 50 µg/L, men ikke lavere. Derefter gives vedligeholdelsesbehandling med individuelt interval og et…

…kvinder, og mænd har også den højeste risiko for at opleve maligne ventrikulære arytmier. Brugadas syndrom er arveligt med et autosomalt dominant arvemønster, hvilket betyder…

…kardiomyopatier manifesterer kvinder sygdom senere end mænd, idet tidspunktet i nogle studier er forskudt med cirka 10 år. Nedarvningsmønstre Autosomal dominant nedarvning er fremherskende ved…

…samlet set en sjælden årsag til ACS, men udgør en betydelig andel af ACS tilfælde hos unge og midaldrende kvinder. Tilstanden overses eller fejldiagnosticeres ofte…

…almindelige end arvelige mutationer. Det er klart, at ikke alle DCM gener er blevet opdaget. Genetisk testning for DCM Genetisk testning af patienter med bekræftet…

…3]. De fleste prolaktinomer er sporadiske. En lille andel indgår i arvelige syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk…