…af 250–300 personer og er den hyppigste arvelige metaboliske sygdom forbundet med præmatur kardiovaskulær sygdom. Prævalensen er højere i populationer med en founder effekt…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

…Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er karakteriseret ved forlænget ventrikulær repolarisering…

…risikofaktorer. Insulin må aldrig erstattes af lægemidler mod fedme eller type 2 diabetes. Metformin som tillæg giver sædvanligvis et lille fald i insulinbehov og vægt…

…arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved forekomst af kromaffint tumorvæv i…

…i aorta descendens, som en diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig baggrund…

Resumé Multipel endokrin neoplasi type 2, MEN 2, er et autosomalt dominant tumorsyndrom, der skyldes aktiverende kimbanevarianter i RET . Medullær thyroideacancer forekommer hos næsten alle…

…for type 2 diabetes stiger kontinuerligt med fasteglukose, glukose efter belastning og HbA1c. Der findes intet biologisk punkt, hvor normal glukosemetabolisme brat går over i…

…en patient må få et bestemt lægemiddel, skal overvåges på telemetri eller skal udredes for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for…

…planlægges i samråd med et koagulationslaboratorium og som regel først gennemføres efter mindst tre måneders behandling. Et afvigende funktionelt resultat må ikke betragtes som arvelig…

…vurdering af strukturel, inflammatorisk eller arvelig årsag. Patofysiologi Den mest accepterede model er en inflammatorisk neuropati med ødem i facialisnervens intratemporale segment. Da nerven passerer…

…I, 50 og 70 procent for stadie II, 25 og 50 procent for stadie III og under 15 procent for stadie IV [2,3]. Arvelig…

…forandring kræver normalt hverken gentagen hormonmåling eller billeddiagnostik. Ved MACS følges i stedet de kortisolrelaterede komorbiditeter årligt. Kirurgi er indiceret ved klinisk betydende hormonoverproduktion og…

…østrogenbehandling, malignitet, trombofili, infektion i hovedregionen eller anden protrombotisk tilstand [1]. Diagnosen kræver venøs karbilleddiagnostik. Akut CT af hjernen bør kombineres med CT venografi, når…

…25 000 indbyggere. Sygdommen forekommer i alle aldre og uden tydelig kønsforskel. Arvelige former debuterer sædvanligvis i barndommen, mens erhvervet central eller nefrogen diabetes insipidus…

…eller supprimeret TSH samt forhøjet frit T4, T3 eller begge Skyldes øget syntese i thyreoidea T3 thyreotoksikose Lavt TSH, normalt frit T4 og forhøjet T3…

…alder og graviditetsplaner [3]. De fleste PitNET er sporadiske. Arvelig prædisposition bør overvejes ved debut i barndommen eller tidlig voksenalder, gigantisme, stor eller aggressiv tumor…

…kendetegn er: debut i voksenalderen overvægt eller fedme mandligt køn, særligt ved uprovokeret A−β+ sygdom arvelig disposition for type 2 diabetes akutte symptomer over…

…og unge. Første behandlingsepisode med antipsykotika. Tidligere hurtig vægtøgning på psykofarmaka. Arvelig disposition for obesitas eller type 2 diabetes. Prædiabetes, diabetes eller metabolisk syndrom. Lav…

…overgang til kronisk migræne. Patofysiologi Migræne skyldes en genetisk og miljømæssigt betinget tilbøjelighed til ændret excitabilitet og sensorisk bearbejdning i centralnervesystemet. Under et anfald aktiveres…

…arvelig nedsættelse af UROD Skrøbelig hud og blærer Fraktionerede urinporfyriner og plasmafluorescens Hepatoerytropoietisk porfyri, HEP Bialleliske UROD varianter Tidlig, ofte svær bulløs fotosensitivitet Porfyriner i…

…variant hyperparathyreoidisme kæbetumor syndrom med CDC73 variant familiær isoleret hyperparathyreoidisme familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi (FHH) med varianter i CASR, GNA11 eller AP2S1 Arvelig sygdom påvirker operationsstrategien…

…dysplasi, migræne eller arvelig karvævssygdom. Baggrund og epidemiologi Definition og afgrænsning En arteriedissektion opstår, når blod trænger ind i karvæggen og danner et intramuralt hæmatom…

Sammenfatning Bartters syndrom er en gruppe arvelige salttabende tubulopatier, der hovedsageligt skyldes defekt natriumkloridtransport i den tykke ascenderende del af Henles slynge. Kardinalfundene er renalt…

Sammenfatning Primær hæmokromatose er et arveligt jernoverskudssyndrom, som i Nordeuropa oftest skyldes homozygoti for HFE varianten p.Cys282Tyr, ofte betegnet C282Y. Sygdommen er karakteriseret ved…

…være arveligt, da mange patienter rapporterede en familiehistorie med de samme symptomer og hændelser. Det mest karakteristiske træk var måske de karakteristiske ST segmentforhøjelser i…

…Denne sondring er vigtig ved præmatur koronarsygdom, hypertension, type 2 diabetes og hyperlipidæmi, som sædvanligvis er polygenetiske tilstande, selv om familieanamnese fortsat er klinisk nyttig…

…psykisk stress. Fibromuskulær dysplasi (FMD), som kan medføre abnormiteter i arterievæggen og intramurale hæmatomer. Arvelige bindevævssygdomme, herunder Marfans syndrom og Ehlers–Danlos' syndrom. FMD kan…

…kardiomyopati. Størstedelen af disse koder for proteiner i sarkomeren, Z disken eller cytoskelettet(Herschberger et al.). De novo mutationer er mindre almindelige end arvelige mutationer…

…lille andel indgår i arvelige syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk prædisposition ved debut i barne eller ungdomsalderen…