Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

…Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er karakteriseret ved forlænget ventrikulær repolarisering…

…metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1 diabetes…

…af patienter med binyreincidentalom [3]. Fæokromocytom diagnosticeres sædvanligvis i voksenalderen, men kan forekomme i alle aldre. Børn og unge har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig…

Resumé Torakalt aortaaneurisme er en patologisk udvidelse af den torakale aorta, defineret som en diameter ≥4,5 cm i aortaroden eller aorta ascendens og, i…

…af usikker klinisk betydning må ikke alene danne grundlag for profylaktisk kirurgi. Total thyroidektomi er den eneste etablerede mulighed for at forebygge eller helbrede arvelig…

…glukoseværdier, svær overvægt, tidligere graviditetsdiabetes og udtalt arvelig disposition. Samtidig vender 33 til 59 procent tilbage til normoglykæmi inden for et til fem år, hvilket…

…en patient må få et bestemt lægemiddel, skal overvåges på telemetri eller skal udredes for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for…

…rådgivning af en førstegradsslægtning. VTE er multifaktoriel, og om hændelsen var provokeret eller uprovokeret vejer som regel tungere for recidivrisikoen end de almindelige arvelige trombofilier…