Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

…Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er karakteriseret ved forlænget ventrikulær repolarisering…

…metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1 diabetes…

…af patienter med binyreincidentalom [3]. Fæokromocytom diagnosticeres sædvanligvis i voksenalderen, men kan forekomme i alle aldre. Børn og unge har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig…

Resumé Torakalt aortaaneurisme er en patologisk udvidelse af den torakale aorta, defineret som en diameter ≥4,5 cm i aortaroden eller aorta ascendens og, i…

…af usikker klinisk betydning må ikke alene danne grundlag for profylaktisk kirurgi. Total thyroidektomi er den eneste etablerede mulighed for at forebygge eller helbrede arvelig…

…glukoseværdier, svær overvægt, tidligere graviditetsdiabetes og udtalt arvelig disposition. Samtidig vender 33 til 59 procent tilbage til normoglykæmi inden for et til fem år, hvilket…

…en patient må få et bestemt lægemiddel, skal overvåges på telemetri eller skal udredes for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for…

…rådgivning af en førstegradsslægtning. VTE er multifaktoriel, og om hændelsen var provokeret eller uprovokeret vejer som regel tungere for recidivrisikoen end de almindelige arvelige trombofilier…

…særligt på samme side, skal dog give anledning til revurdering af diagnosen og vurdering af strukturel, inflammatorisk eller arvelig årsag. Patofysiologi Den mest accepterede model…

…binyrebarkkarcinom indgår i flere arvelige cancersyndromer. Vigtigst hos voksne er: Li Fraumenis syndrom, forårsaget af patogen TP53 variant Lynch syndrom, forårsaget af defekt DNA mismatch…

…blive udredt, medmindre der er klinisk mistanke om hormonoverproduktion eller arvelig tumorsygdom. En binyreforandring, der opdages ved stadieinddeling eller opfølgning af kendt cancer, er strengt…

…sædvanligvis lavmolekylært heparin. Venøst infarktødem eller intrakraniel blødning forårsaget af CVT er ikke i sig selv en kontraindikation for antikoagulation. Efter klinisk stabilisering fortsættes behandlingen…

…desmopressin Central diabetes insipidus Utilstrækkelig syntese eller frigivelse af argininvasopressin Hypofysekirurgi, kranietraume, tumor, inflammation, infiltration, autoimmun sygdom, arvelig sygdom Tydelig stigning i urinosmolalitet Nefrogen diabetes…

…komorbiditet, graviditetsplaner, forekomst af Graves' orbitopati og patientens præferencer [2,4]. Ved toksisk nodøs sygdom kræves oftest radioaktivt jod eller operation som definitiv behandling. Ved…

…sporadiske. Arvelig prædisposition bør overvejes ved debut i barndommen eller tidlig voksenalder, gigantisme, stor eller aggressiv tumor, flere endokrine tumorer eller familiær forekomst af hypofysetumor…

…ophævet, sædvanligvis efter 2 til 4 uger, ved analyse af øcelleautoantistoffer og fastende eller stimuleret C peptid. Den klinisk vigtigste undergruppe er A−β+, hvilket…

…bygger på tidsmæssig sammenhæng, kendt risikoprofil, vægtkurve og udelukkelse af andre årsager. En vægtøgning på mindst 5 procent er klinisk betydningsfuld, og en øgning på…

…mistanke om arvelig småkarssygdom [1]. Hyppige komorbiditeter er depression, angst, søvnforstyrrelse, epilepsi, hypertension, astma og andre smertetilstande. Komorbiditet påvirker både prognose og valg af forebyggende…

…normalt Porphyria cutanea tarda, PCT Erhvervet eller arvelig nedsættelse af UROD Skrøbelig hud og blærer Fraktionerede urinporfyriner og plasmafluorescens Hepatoerytropoietisk porfyri, HEP Bialleliske UROD varianter…

…procent af tilfældene [2,3]. Arvelige former kan udgøre mere end 10 procent, især blandt yngre patienter og ved flerkirtelsygdom [3]. De vigtigste arvelige tilstande…

…MR med diffusionsvægtede sekvenser, MR angiografi og fedtsupprimeret T1 vægtet karvægssekvens er værdifuld til påvisning af hjerneinfarkt og intramuralt hæmatom. Ved vedvarende klinisk mistanke trods…

…recessive. Undtagelser er blandt andet den X bundne, sædvanligvis forbigående antenatale form forårsaget af sygdomsfremkaldende varianter i MAGED2. Familieanamnesen kan være negativ trods genetisk sygdom…

Sammenfatning Primær hæmokromatose er et arveligt jernoverskudssyndrom, som i Nordeuropa oftest skyldes homozygoti for HFE varianten p.Cys282Tyr, ofte betegnet C282Y. Sygdommen er karakteriseret ved…

…mistanke om alvorlige arvelige arytmier. Selv om klinikere bliver mere og mere opmærksomme på Brugadas syndrom, bliver diagnosen stadig overset på trods af en tydelig…

Definition og afgrænsning Familiær og genetisk screening inden for kardiovaskulær medicin er en systematisk vurdering af slægtninge og andre personer, som kan bære en nedarvet…

…samlet set en sjælden årsag til ACS, men udgør en betydelig andel af ACS tilfælde hos unge og midaldrende kvinder. Tilstanden overses eller fejldiagnosticeres ofte…

…mindre almindelige end arvelige mutationer. Det er klart, at ikke alle DCM gener er blevet opdaget. Genetisk testning for DCM Genetisk testning af patienter med…

…nyre eller leversvigt, makroprolaktin og påvirkning af hypofysestilken skal tages i betragtning. Ved stor tumor og uventet moderat forhøjet prolaktin skal prøven analyseres efter fortynding…