…arvelige trombofilier, som typisk er relevante i klinisk praksis, er: Faktor V Leiden, F5 G1691A. Protrombinvarianten, F2 G20210A. Antitrombinmangel. Protein C mangel. Protein S mangel…

…den ætiologiske udredning [3]. Risikokategori Eksempler og klinisk betydning Hormonelle faktorer Kombinerede østrogenholdige kontraceptiva, hormonel substitutionsbehandling, graviditet og postpartumperiode Arvelig trombofili Faktor V Leiden, protrombinmutat

Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

…Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er karakteriseret ved forlænget ventrikulær repolarisering…

…dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1…

…ortostatisme, uforklaret kardiomyopati, binyreincidentalom eller arvelig risiko. Udredningen indledes sædvanligvis med frie metanefriner i plasma, taget efter mindst 20 til 30 minutters hvile i liggende…

…diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig baggrund. Tilstanden er oftest asymptomatisk, men…

…ikke alene danne grundlag for profylaktisk kirurgi. Total thyroidektomi er den eneste etablerede mulighed for at forebygge eller helbrede arvelig medullær thyroideacancer. Ved RET M918T …

…glukoseværdier, svær overvægt, tidligere graviditetsdiabetes og udtalt arvelig disposition. Samtidig vender 33 til 59 procent tilbage til normoglykæmi inden for et til fem år, hvilket…