…dehydrering eller tilfældigt opdaget hypokaliæmi. Sensorineuralt høretab taler stærkt for type 4 [1]. Diagnosen mistænkes ved hypokaliæmisk metabolisk alkalose med inadækvat højt urinklorid og renalt…

…urin. Symptomatiske nyfødte med CNS involvering og sædvanligvis også børn med isoleret sensorineuralt høretab bør hurtigt vurderes med henblik på seks måneders behandling med valganciclovir…