…er meget sjælden, og der findes ingen sikker populationsbaseret incidens. De fleste former er autosomalt recessive. Undtagelser er blandt andet den X bundne, sædvanligvis forbigående…
…mutationerne nedarves autosomalt dominant med varierende penetrans og ekspressivitet. Autosomalt recessiv, X bundne recessive og mitokondrielle former forekommer, om end mindre hyppigt(McNally et al.…
…nedarvet fra en af forældrene. En de novo variant. Sjældnere autosomal recessiv nedarvning. X bunden eller anden ikke autosomal dominant mekanisme. Kompleks eller multifaktoriel genetisk…
…De fleste mutationer nedarves på en autosomal dominant måde med varierende penetrans og ekspressivitet. Der findes recessive former, selv om de er sjældne (Naxos sygdom…
…non compaction af venstre ventrikel eller LVNC, beskriver en morfologi af venstre ventrikel med: fremtrædende trabekler dybe intertrabekulære recesser, der kommunikerer med venstre ventrikels kavitet…
Ingen resultater.
Ingen resultater.
Ingen resultater.