Sammenfatning Bartters syndrom er en gruppe arvelige salttabende tubulopatier, der hovedsageligt skyldes defekt natriumkloridtransport i den tykke ascenderende del af Henles slynge. Kardinalfundene er renalt…

…nedarvet fra en af forældrene. En de novo variant. Sjældnere autosomal recessiv nedarvning. X bunden eller anden ikke autosomal dominant mekanisme. Kompleks eller multifaktoriel genetisk…

…proteiner i sarkomeren, Z disken eller cytoskelettet(Herschberger et al.). De novo mutationer er mindre almindelige end arvelige mutationer. Det er klart, at ikke alle…

…De fleste mutationer nedarves på en autosomal dominant måde med varierende penetrans og ekspressivitet. Der findes recessive former, selv om de er sjældne (Naxos sygdom…

…non compaction af venstre ventrikel eller LVNC, beskriver en morfologi af venstre ventrikel med: fremtrædende trabekler dybe intertrabekulære recesser, der kommunikerer med venstre ventrikels kavitet…