Behandlingsmål og realistiske forventninger Livsstilsbehandling er grundlaget for al behandling af fedme, men den bør beskrives som en aktiv og langvarig behandling, ikke som et…

…ved uprovokeret VTE, VTE efter en mindre forbigående risikofaktor og trombose på usædvanlig lokalisation, da diagnosen antifosfolipidsyndrom (APS) kan påvirke både behandlingsvarighed og valg af…

…Nedarvningsmønsteret påvirker den relevante omfattelse og varighed af familieopfølgningen. Heterozygote bærere ved en klart recessiv kardiomyopati har eksempelvis ikke nødvendigvis behov for samme opfølgning som…

…time i 4 døgn. Behandlingen mindsker risikoen for høretab og neurologiske følgetilstande, med tydeligst evidens ved pneumokokmeningitis. Patienten kræver tæt overvågning af bevidsthedsniveau, kredsløb, ventilation…

…tydelig forhøjelse, især mere end to til tre gange øvre referencegrænse eller samtidig forhøjelse af flere metabolitter, begrunder billeddiagnostik. Ved marginale afvigelser bør prøvetagning, lægemidler…

…rådgivning. Baggrund og epidemiologi MODY er den hyppigste form for monogen diabetes. Begrebet betegnede oprindeligt autosomalt dominant, tidligt debuterende diabetes, som ikke krævede insulin ved…

…førstegradsslægtninge tilbydes genetisk rådgivning og målrettet bærertestning. Børn skal testes så tidligt, at resultatet kan styre tidspunktet for thyroidektomi. En variant af usikker klinisk betydning…

…forsigtighed ved klasse 1C [1,2]. Alle patienter har behov for regelmæssig kontrol af blodtryk, eGFR og albuminuri, behandling af kardiovaskulære risikofaktorer samt rådgivning om…

…Det danske program har andre aldersgrænser og intervaller, og de danske retningslinjer skal følges ved konkret rådgivning. HPV analyse er den primære screeningsanalyse i hele…

…Diagnosen mistænkes ved hypokaliæmisk metabolisk alkalose med inadækvat højt urinklorid og renalt kaliumtab. Opkastning, kongenit kloriddiarré, cystisk fibrose, brug af diuretika og Gitelmans syndrom skal…