…50 pr. 100 000 piger og kvinder. Fænotypen varierer fra udtalte medfødte misdannelser til isoleret kortvoksethed eller præmatur ovarieinsufficiens. Diagnosen stilles ved kromosomanalyse, hvor mindst…

…langt QT syndrom (LQTS). For lægemidlernes vedkommende varierer risikoen for QT forlængelse og TdP betydeligt fra stof til stof, men den er som regel ensartet…

…ved kardiomyopatier, kanalopatier, arvelige aortopatier, udvalgte medfødte hjertesygdomme, pulmonal arteriel hypertension og tromboemboliske sygdomme. De fleste anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt dominant, hvor en…

…hyppigere med stigende alder. Hos kvinder øges risikoen tydeligt efter menopausen [1]. Forekomsten varierer betydeligt mellem lande og befolkningsgrupper. Forskellene forklares af genetisk prædisposition, aldersstruktur…

…Det intrakranielle tryk kan da stige hurtigt. Trykstigningen kan medføre forbigående global cerebral iskæmi og varierende grader af bevidsthedspåvirkning. Ved en omfattende blødning kan patienten…

…under graviditet, behandling med folinsyre ved højdosis methotrexat samt medfødte transportdefekter gennemgås ikke nærmere. Epidemiologi og risikogrupper Prævalensen varierer betydeligt afhængigt af population, prøvemetode og…

…omfatter urinvejsinfektion, konkrementer, benign prostatahyperplasi, inflammation, medfødte misdannelser og glomerulonefritis [5]. Niveau Vigtige årsager Glomerulus IgA nefropati, tynde basalmembraner, glomerulonefritis ved systemsygdom Nyreparenkym Nyrekræft, cyster…

…Risikobilledet omfatter: spontan abort og fosterdød medfødte misdannelser præeklampsi og andre hypertensive graviditetskomplikationer forværring af retinopati progression eller klinisk manifestation af nyresygdom præterm fødsel stor…

…er sygdommen næsten altid immunmedieret via autoantistoffer mod ADAMTS13. Medfødt TTP skyldes bialleliske patogene varianter i ADAMTS13. TTP skal mistænkes ved trombocytopeni og mikroangiopatisk hæmolytisk…

…alt andet er understøttende. Men den samme kompression på et ben med arteriel insufficiens kan medføre nekrose og i værste fald amputation. Derfor er det…