…en patient må få et bestemt lægemiddel, skal overvåges på telemetri eller skal udredes for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for…

…kanalopatier, arvelige aortopatier, udvalgte medfødte hjertesygdomme, pulmonal arteriel hypertension og tromboemboliske sygdomme. De fleste anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt dominant, hvor en heterozygot afficeret…

…50 pr. 100 000 piger og kvinder. Fænotypen varierer fra udtalte medfødte misdannelser til isoleret kortvoksethed eller præmatur ovarieinsufficiens. Diagnosen stilles ved kromosomanalyse, hvor mindst…

…Bedring af en sygdom, der tidligere har medført appetitløshed og vægttab. Ved antipsykotisk behandling er blokade af histamin H1 receptorer og serotonin 5 HT2C receptorer…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

…via placentær vasopressinase. Primær polydipsi er den vigtigste differentialdiagnose og må ikke behandles med desmopressin, da dette kan medføre svær hyponatriæmi [1,2]. Udredningen begynder…

…psykisk stress. Fibromuskulær dysplasi (FMD), som kan medføre abnormiteter i arterievæggen og intramurale hæmatomer. Arvelige bindevævssygdomme, herunder Marfans syndrom og Ehlers–Danlos' syndrom. FMD kan…

…Rutinemæssige blodprøver, virusserologi, lumbalpunktur og billeddiagnostik er ikke nødvendige ved en typisk førstegangsepisode [1]. Alle voksne bør tilbydes peroralt prednisolon så hurtigt som muligt, helst…

…evolocumab, som binder cirkulerende PCSK9. Inclisirans langvarige intracellulære effekt muliggør subkutan administration kun to gange årligt, hvilket er en vigtig praktisk forskel sammenlignet med behandlinger…

…strukturelt og funktionelt forandret, og at de patologiske forandringer ikke kan forklares med koronar hjertesygdom, forhøjet blodtryk, hjerteklapsygdom eller medfødt hjertesygdom. Kardiomyopati fører til nedsat…