…en patogen variant, skal førstegradsslægtninge tilbydes genetisk rådgivning og målrettet bærertestning. Børn skal testes så tidligt, at resultatet kan styre tidspunktet for thyroidektomi. En variant…

…1 % af alle levendefødte og 10 % af alle aborterede fostre uden væsentlige geografiske variationer. Omkring 25 % af børn med medfødt hjertesygdom har brug for indgreb…

…med ekkokardiografi og hjerte MR. Hos symptomfrie børn med fuldstændigt visualiserede og normale fund ved ekkokardiografi kan hjerte MR udsættes, indtil den kan udføres uden…

…1 tilfælde pr. 200.000 levendefødte (Attenhofer et al.). Ebsteins anomali er kendetegnet ved følgende misdannelser: Trikuspidalklappens septale og bageste foldere klæber til det ventrikulære…