…ved hypokaliæmisk metabolisk alkalose med inadækvat højt urinklorid og renalt kaliumtab. Opkastning, kongenit kloriddiarré, cystisk fibrose, brug af diuretika og Gitelmans syndrom skal især udelukkes…

…beregnere. Beregning af shuntfraktion (Qp/Qs) ved hjælp af ekkokardiografi: En guide til metoder og klinisk relevans Shuntfraktionen (Qp/Qs) er en central hæmodynamisk parameter…

…risikofaktorer. Ved erytropoietisk protoporfyri er lysbeskyttelse central, og afamelanotid kan øge den smertefri lyseksponering. Svær kongenit erytropoietisk porfyri kan helbredes med allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation. Håndtering…

…diarré Den centrale biologiske mekanisme ved mange monogene former er forstyrret leptin melanokortin signalering i hypothalamus. Diagnosen kan have direkte terapeutisk betydning. Kongenit leptinmangel kan…

…Immunterapi mod cancer Immuncheckpointhæmmere kan forårsage primær binyrebarkinsufficiens, hypofysitis eller isoleret ACTH mangel Genetisk sygdom Kongenit binyrebarkhyperplasi, X bundet adrenoleukodystrofi og andre sjældne tilstande Bilateral…