…Vigtigst hos voksne er: Li Fraumenis syndrom, forårsaget af patogen TP53 variant Lynch syndrom, forårsaget af defekt DNA mismatch reparation multipel endokrin neoplasi type 1…

…mindst to sene spytkortisolprøver eller mindst to døgnurinopsamlinger til måling af frit kortisol. Serumkortisol under 50 nmol/L efter dexamethason taler stærkt imod Cushings syndrom…

…på højst 50 nmol/L udelukker autonom kortisolsekretion. En værdi over 50 nmol/L uden klinisk manifest Cushings syndrom defineres som mild autonom kortisolsekretion, MACS…

…med akromegali, kortikotrofe tumorer med Cushings sygdom, sjældne TSH producerende tumorer samt klinisk non funktionelle tumorer. Basisudredningen omfatter MR af hypofysen med dedikeret protokol, prolaktin…

…og risikoen for ketoacidose risikoen for svær hypoglykæmi valg og tolerabilitet af glukosesænkende lægemidler behovet for pankreasenzymer og ernæringsbehandling muligheden for at helbrede eller bedre…