…plantigrad fod, der kan bære sko, ikke kan opnås konservativt [1]. Baggrund og epidemiologi Charcot neuroosteoartropati er en ikke infektiøs, neuropatisk destruktion af knogler, led…

…hæmoglobinkoncentration, trombocyttal og kreatinin tidligt i forløbet udelukker ikke kommende HUS. Behandlingen af ukompliceret EHEC infektion er understøttende. Dehydrering skal korrigeres tidligt med isotone væsker…

…pustler, blærer, epidermal løsning, slimhindeinvolvering, feber, lymfadenopati, eosinofili, cytopeni eller tegn på organpåvirkning. Disse fund begrunder øjeblikkelig seponering af mistænkte og ikke nødvendige lægemidler, akut…

…MODY3 og MODY1. En bærer af en patogen variant har i princippet 50 procents sandsynlighed for at videregive varianten ved hver graviditet. Penetransen er høj…

…tyndtarmen, som udløses af gluten (prolaminer i hvede, rug og byg) hos genetisk prædisponerede personer, der bærer HLA DQ2 eller HLA DQ8 [1,2]. Den…

…bunden eller anden ikke autosomal dominant mekanisme. Kompleks eller multifaktoriel genetisk arkitektur. Nedarvningsmønsteret påvirker den relevante omfattelse og varighed af familieopfølgningen. Heterozygote bærere ved en…

…5]. De hyppigste former nedarves autosomalt dominant. Hvert barn af en bærer har da 50 procents sandsynlighed for at arve varianten. Nedsat penetrans, varierende debutalder…

…normalt Porphyria cutanea tarda, PCT Erhvervet eller arvelig nedsættelse af UROD Skrøbelig hud og blærer Fraktionerede urinporfyriner og plasmafluorescens Hepatoerytropoietisk porfyri, HEP Bialleliske UROD varianter…

…Hvis man alene baserer sig på hypokaliæmi, overses derfor en betydelig andel af tilfældene. De kardiorenale og cerebrovaskulære konsekvenser af uerkendt PA gør tidlig case…

…lipoproteiner. Hver atherogen lipoproteinpartikel bærer ét apoB molekyle. Plasmakoncentrationen af apoB afspejler derfor omtrent antallet af cirkulerende atherogene partikler snarere end den mængde kolesterol, de…