…lipoproteiner. Hver atherogen lipoproteinpartikel bærer ét apoB molekyle. Plasmakoncentrationen af apoB afspejler derfor omtrent antallet af cirkulerende atherogene partikler snarere end den mængde kolesterol, de…

…tyndtarmen, som udløses af gluten (prolaminer i hvede, rug og byg) hos genetisk prædisponerede personer, der bærer HLA DQ2 eller HLA DQ8 [1,2]. Den…

…mavesmerter og undertiden opkastninger. Diarréen bliver ofte blodig efter 1 til 5 dage, men fravær af blod eller feber udelukker ikke infektionen. Ved mistænkt EHEC…

…MODY3 og MODY1. En bærer af en patogen variant har i princippet 50 procents sandsynlighed for at videregive varianten ved hver graviditet. Penetransen er høj…

…5]. De hyppigste former nedarves autosomalt dominant. Hvert barn af en bærer har da 50 procents sandsynlighed for at arve varianten. Nedsat penetrans, varierende debutalder…

…der udelukkende baserer sig på alder, køn og symptomernes typicitet. Disse nyere modeller forbedrer identifikationen af patienter med meget lav sandsynlighed for obstruktiv CAD og…

…autosomal dominant familie, mens heterozygote bærere af en X bunden tilstand kan udvikle fænotypen senere og have behov for forsinket eller individualiseret vurdering. Sygdomsspecifik genetisk…

…fra en hårfollikel, karbunklen består af flere sammenflydende furunkler og giver oftere feber S. aureus Impetigo (børnesår) Epidermis Ikke bulløs form: kortvarige blærer, som hurtigt…

…SCAR er sjælden, men klinisk vigtig. Validerede populationsregistre angiver en incidens af SJS/TEN på omkring 1 til 2 tilfælde pr. million indbyggere pr. år…

…karakteristiske ikke endokrine fund som slimhindeneuromer, intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese…

…plantigrad fod, der kan bære sko, ikke kan opnås konservativt [1]. Baggrund og epidemiologi Charcot neuroosteoartropati er en ikke infektiøs, neuropatisk destruktion af knogler, led…

…normalt Porphyria cutanea tarda, PCT Erhvervet eller arvelig nedsættelse af UROD Skrøbelig hud og blærer Fraktionerede urinporfyriner og plasmafluorescens Hepatoerytropoietisk porfyri, HEP Bialleliske UROD varianter…

…af en førstegradsslægtning. VTE er multifaktoriel, og om hændelsen var provokeret eller uprovokeret vejer som regel tungere for recidivrisikoen end de almindelige arvelige trombofilier [1…

…Hvis man alene baserer sig på hypokaliæmi, overses derfor en betydelig andel af tilfældene. De kardiorenale og cerebrovaskulære konsekvenser af uerkendt PA gør tidlig case…