…er særlig relevant ved kardiomyopatier, kanalopatier, arvelige aortopatier, udvalgte medfødte hjertesygdomme, pulmonal arteriel hypertension og tromboemboliske sygdomme. De fleste anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt…

…HFE varianten p.Cys282Tyr, ofte betegnet C282Y. Sygdommen er karakteriseret ved forhøjet transferrinmætning og gradvis jernaflejring, først og fremmest i leveren. Den kliniske penetrans varierer…